5例多发性内分泌腺瘤2B型临床特点分析  

作　　者：李峰 戚晓平 赵坚强[3] 金杭阳 方旭栋 曹治列 余秀华 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院泌尿外科,杭州310004 [2]中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院超声诊断科,杭州310004 [3]浙江省肿瘤医院头颈外科

出　　处：《浙江医学》2023年第20期2202-2204,2211,共4页Zhejiang Medical Journal

基　　金：国家自然科学基金项目(81472861);浙江省科技计划项目(2014C03048-1);杭州市医药卫生科技项目(OO20190253)。

摘　　要：目的探讨多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)的临床特点。方法收集并分析2012年8月至2018年2月中国人民解放军联勤保障部队第九〇三医院收治的5例MEN2B患者(来自无血缘关系的5个不同家庭)及其家庭成员的临床资料,合计21例。结果5例MEN2B患者幼年时均有非内分泌病症相关临床表现,如便秘、哭时少泪、唇舌眼睑瘤样结节等,均未引起重视;数年后因甲状腺肿瘤就诊,最小首诊年龄为8岁。行双侧甲状腺全切除术+颈部淋巴结清扫术后,均未获生化治愈,术后病理诊断:双侧MTC伴双侧颈部淋巴结转移(T2N1aM0~T4bN1bM0)。2例患者伴肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO),行一期保留肾上腺皮质功能的双侧PHEO切除术。结论临床医生应提高对MEN2B及相关非内分泌病症的认识,结合血清降钙素和RET基因检测结果,以早期识别、早期精确诊断和早期规范治疗,提高患者无瘤生存率。

关 键 词：多发性内分泌腺瘤 临床特征 家系图 RET基因 

分 类 号：R730[医药卫生—肿瘤]