MTM1缺失突变致X-连锁中央核性肌病的临床与遗传学分析1例  

作　　者：张钰琦 强荣 王林 马晓萍 王晓斌 

机构地区：[1]西北妇女儿童医院遗传中心,西安710061

出　　处：《国际遗传学杂志》2023年第3期240-243,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：患者(Ⅱ-2),女,34岁,G5P4,2012年孕31 w顺产1男婴,出生窒息,抢救无效,当日夭折,产前B超提示羊水多;2014年因"高血压"剖宫产1女婴,现体健;2017年孕35^(+6)w因"胎儿宫内窘迫"剖宫产分娩1男死婴;2018年人流1次;2021年孕37 w因"前两次剖宫产、羊水过多"于医院剖宫产娩出1男婴(Ⅲ-5),出生无呼吸,全身肌张力低下,复苏后,仍持续依赖呼吸机辅助通气,出生4 d家属坚决放弃治疗,撤离呼吸机后夭折。患者欲再生育,就诊至西北妇女儿童医院,就诊时患者姐姐(Ⅱ-1)孕22 w。夫妇均体健,否认近亲婚配。双方家族史无特殊可记,家系图见图1。

关 键 词：胎儿宫内窘迫 妇女儿童医院 肌张力低下 羊水过多 出生窒息 剖宫产分娩 家系图 近亲婚配 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]