癫痫合并全面发育迟缓患儿家系的全外显子测序分析及产前诊断1例  

作　　者：张翠平 乔凤昌 胡平[1] 程青[1] 许争峰[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属妇产医院,南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《国际遗传学杂志》2022年第1期67-70,共4页International Journal of Genetics

基　　金：国家重点研发计划项目(2018YFC1002402)。

摘　　要：先证者,男,4岁,以"癫痫、脑发育不良"就诊。患儿足月顺产,出生体重2450 g,身长49 cm。出生后3月余于淮安市妇幼保健院诊断为癫痫,脑电图示界限性幼儿脑电图,睡眠期双侧中央及其中线(Cz)区小棘慢波发放。发作时两眼向一侧斜视,同侧面部肌肉抽动。每周发作1次,后经抗癫痫药物治疗后未再发作。1岁余因无法站立诊断为脑发育不良,四肢肌张力、肌力低下,目前仍不能站立。出生时房间隔缺损,3岁时心脏超声显示结构已正常。此外,患儿智力低下,运动发育落后,有多动表现,听力差,左右耳均为60分贝。发际高,后枕部扁平,鼻梁低平,双耳大且耳轮厚。现身高100 cm,体重18 kg。其父母及其家系成员均无相似症状,否认近亲婚配,否认遗传疾病史。家系图见图1。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》。

关 键 词：赫尔辛基宣言 房间隔缺损 足月顺产 棘慢波 家系图 先证者 产前诊断 近亲婚配 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]