云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 王媛

王媛: 作品数：71被引量：219H指数：9; 导出分析报告; 供职机构：郑州大学更多>>; 发文主题：癫痫遗传学分析儿童基因突变分析基因突变更多>>; 发文领域：医药卫生农业科学语言文字轻工技术与工程更多>>; 发文期刊：《中国医学计算机成像杂志》《临床儿科杂志》《中国民康医学》《中华神经医学杂志》更多>>; 所获基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目河南省科技攻关计划郑州市科技发展计划项目更多>>

C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习: 《中国当代儿科杂志》2025年第2期205-211,共7页陈晓轶朱永杰邓劼马燕丽索军芳王媛马远宁; 河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题(YJZX202202);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230584)。; 目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及...; 关键词：联合氧化磷酸化缺陷症7型 LEIGH综合征 C12orf65基因线粒体病儿童

45例结节性硬化症的临床表型及TSC1/TSC2基因变异分析: 《临床儿科杂志》2024年第11期935-941,共7页梅道启张兵兵汤继宏王媛王莉梅世月高超王潇娜马远宁董世杰; 国家自然科学基金(No.81701125);科技部国际合作项目(No.G2021026025L);河南省科技厅科技攻关计划项目(No.232102310077);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(No.LHGJ20200618,2018020633);苏州市科技计划项目(No.SKY2022007);疑难病、罕见病研究专项项目(No.2024YNHJ03)。; 目的总结45例经基因诊断确诊的结节性硬化症(TSC)临床特点及TSC1/TSC2基因变异分析,提高对本病的认识。方法回顾性收集2018年1月至2021年10月确诊的45例TSC1/TSC2基因变异相关结节性硬化症合并癫痫患儿的临床资料进行总结及分析。结果4...; 关键词：结节性硬化症 TSC1/TSC2基因癫痫新生变异 MTOR抑制剂

新生儿及小婴儿无乳链球菌脑膜炎远期预后及相关因素分析: 《中华医学杂志》2024年第43期3961-3966,共6页许淑静吴红燕高凯杰王媛孙慧清李利锋李建业余增渊; 河南省医学科技攻关计划(LHGJ20230580)。; 目的探讨新生儿及小婴儿无乳链球菌脑膜炎远期预后及相关因素。方法回顾性收集2015年1月至2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的新生儿及小婴儿中无乳链球菌脑膜炎患儿临床资料,并对患儿进行神经系统发育长期随访,随访时间≥18个月。根...; 关键词：脑膜炎链球菌无乳婴儿相关因素新生儿巢式病例对照

PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床特点及遗传学分析: 《中华神经科杂志》2024年第10期1120-1126,共7页张君杨志刚刘淼王营王媛陈国洪马燕丽张文乾毕文静邓劼王芳; 河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230597)。; 目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点,提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料,同时收集分析其各自来源3个家系的临...; 关键词：癫痫发作突变 PCDH19基因

TRIO基因变异致常染色体显性遗传性智力发育障碍临床特点及遗传学分析: 《中华神经科杂志》2024年第9期984-992,共9页梅道启汤继宏王媛王莉马昂郭建梅陈晓轶; 河南省科技厅科技攻关计划(232102310077);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633,LHGJ20200632);河南省医学教育项目(WJLX2022144,WJLX2020136);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907,SG202203);苏州市科技计划项目(SKY2022007)。; 目的:总结TRIO基因变异致2例常染色体显性遗传性智力发育障碍(MRD)患儿的临床表型和基因型特点。方法:回顾性研究郑州大学附属儿童医院神经内科2019年4月、2023年1月确诊的2例TRIO基因变异致常染色体显性MRD患儿的临床资料,总结其临床...; 关键词：儿童癫痫错义变异 TRIO基因常染色体显性遗传性智力发育障碍

不同剂量右美托咪定口腔黏膜喷雾或滴鼻用于小儿脑电图检查的镇静效果: 《河南外科学杂志》2024年第3期7-11,共5页徐磊王媛齐金莲田迪贾英萍; 河南省科技攻关省部共建项目(SBGJ202102210);河南省科技攻关联合共建项目(2018020689)。; 目的观察不同剂量右美托咪定(Dex)口腔黏膜喷雾或滴鼻用于小儿脑电图(EEG)检查的镇静效果。方法151例患儿根据Dex口腔黏膜喷雾2.5 ug/kg、3 ug/kg,Dex滴鼻2.5 ug/kg、3 ug/kg,随机分为D1组(38例)、D2组(38例)、D3组(37例)和D4组(38例)...; 关键词：右美托咪定脑电图口腔黏膜滴鼻镇静

新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素分析: 《中华医学杂志》2024年第19期1688-1693,共6页许淑静余增渊孙慧清王媛杜娟李利峰程萍; 国家自然科学基金(31900116);河南省医学科技攻关计划(LHGJ20230556); 目的分析新生儿化脓性脑膜炎合并脑脓肿的临床特征和相关因素。方法回顾性选取2010年1月至2023年1月郑州大学附属儿童医院收治的化脓性脑膜炎合并脑脓肿的患儿,作为病例组;在未合并脑脓肿的新生儿化脓性脑膜炎患儿中,通过倾向性评分匹...; 关键词：脑膜炎细菌性婴儿脑脓肿相关因素新生儿

GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型1例临床特点及基因分析: 《中华神经科杂志》2024年第5期473-480,共8页梅道启王媛索军芳刘淼马昂赵艺然贺秋平; 河南省科技厅科技攻关计划项目(232102310077);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633);河南省医学教育项目(WJLX2022144);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907);国家精卫中心儿童健康素养提升项目。; 目的总结1例GNB1基因变异所致常染色体显性遗传性智力低下42型(MRD42)患儿的临床表型及遗传学特征,以提高对本病的认识。方法回顾性分析2023年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例GNB1基因错义变异所致MRD42患儿的临床和遗传学资...; 关键词：GNB1基因突变错义发育障碍常染色体显性遗传性智力低下42型儿童病例报告

UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析: 《中华神经科杂志》2024年第4期341-350,共10页梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛; 国家自然科学基金(81701125);河南省科技厅科技攻关计划(232102310077);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200618,2018020633,LHGJ20200632);河南省医学教育项目(WJLX2022144,WJLX2020136);河南省儿童神经发育工程研究中心开放课题(SG201907,SG202203);国家精神卫生中心儿童健康素养提升项目;国家人口与健康科学数据共享平台研究项目(SJPT-03-01);河南省自然科学基金(232300421086)。; 目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外...; 关键词：UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2024年第3期284-288,共5页杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华; 国家自然科学基金(81901387);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20190947); 目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对...; 关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

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