结节性硬化症

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肺移植术在肺淋巴管肌瘤病中的应用进展
《器官移植》2025年第2期309-314,共6页黄晗洲 成永奇 周家吉 陆荣国 刘峰 郑明峰 
江苏省科技计划重点研发项目(BE2022697);无锡市太湖人才计划国际国内顶尖医学专家团队(2019-THRCTD-1);南京医科大学无锡医学中心专病队列和临床研究项目(WMCC202301)。
肺淋巴管肌瘤病是一种以肺部淋巴管平滑肌细胞异常增殖为主要特征的罕见疾病,常见于女性,常伴随有反复发作的气胸、乳糜胸及进行性呼吸困难,影像学特征为两肺弥漫性囊性病变。肺淋巴管肌瘤病呈恶性进展,预后极差,晚期缺少有效的内科治...
关键词：肺淋巴管肌瘤病 肺移植 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白抑制剂 气胸 乳糜胸 呼吸困难 结节性硬化症 体外膜肺氧合 
对香豆酸通过Akt/TSC/mTOR通路对食管癌细胞增殖、凋亡及内质网应激分子信号表达的影响
《现代中西医结合杂志》2025年第3期318-324,共7页周成如 姚志刚 杨维维 
江苏省2022年度医学科学研究重点课题计划项目(202202626);南通市科学技术局项目(JCZ2022085)。
目的探究对香豆酸对食管癌细胞增殖、凋亡、内质网应激以及蛋白激酶B/结节性硬化症复合物蛋白/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(Akt/TSC/mTOR)信号通路的影响。方法使用不同浓度的对香豆酸(0~8 mmol/L)作用于人食管癌细胞株TE-1,采用CCK-8法检...
关键词：食管癌 对香豆酸 蛋白激酶B/结节性硬化症复合物蛋白/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路 增殖 凋亡 内质网应激 
结节性硬化症所致癫痫^(18)F-FDG PET/CT表现1例
《中国临床医学影像杂志》2025年第2期147-148,共2页杨预祺 王思宇 
昆明理工大学医学联合专项(KUST-KH2023014Y);云南省科技厅昆明医科大学基础研究联合专项(202401AY070001-250)。
病例女,27岁,确诊癫痫9年,加重1月。现1周发作3~4次,发作时全身抽搐,意识存在,发作时左侧肢体明显。自述外院颅脑MRI发现颅内病变,具体不详。余无特殊。现患者欲行癫痫相关手术,遂至本院评估。血常规:平均血小板体积11.7 fL(正常值7.0~1...
关键词：结节性硬化症 癫痫 氟脱氧葡萄糖F18 正电子发射断层显像计算机体层摄影术 
超声诊断结节性硬化症1例
《中国超声医学杂志》2025年第2期239-239,共1页杨和平 张立欣 施丽英 
患者女,42岁,主因“右上腹腹痛3+年”入院,为阵发性针刺样隐痛,既往体健。超声检查:肝内探及巨大低回声团块,大小约120mm×96mm×115 mm,形态规则,边界清晰,周边可见环状血流信号(图1a);另肝内见多个稍高回声结节,较大者约38 mm×27mm,...
关键词：双侧侧脑室 低回声团块 结节性硬化症 针刺样 血流信号 超声检查 超声诊断 脑CT 
结节性硬化症相关的恶性肾血管平滑肌脂肪瘤超声表现1例
《中国超声医学杂志》2025年第2期240-240,共1页迟红磊 张楠 董亮 
患者女,18岁,16年前诊断结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC),11d前无明显诱因出现上腹部及左腹部疼痛,检验示白细胞升高,肿瘤标志物(-)。超声示双肾皮髓质内见多个团块高回声,边界尚清晰,左肾另见突出被膜的混杂高回声,未见明显包膜...
关键词：结节性硬化症 彩色多普勒血流成像 低回声区 腹部疼痛 白细胞升高 皮髓质 超声表现 肿瘤标志物 
“蝴蝶结”有爱不孤单,走近结节性硬化症
《健康世界》2025年第2期60-61,共2页王芳萍 田小琴 袁碧霞 
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传疾病,它在患者面部形成红褐色或与肤色相似的小突起,围绕鼻子分布,宛如蝴蝶结一般展开,因此被形象地称为“蝴蝶结症”。TSC对生活质量的最大影响通常与脑功能有关,如癫腐、发育...
关键词：结节性硬化症 同卵双胞胎 智力障碍 遗传疾病 脑功能 癫痫发作 教育工作者 孤独症 
平扫CT在小儿结节性硬化症诊断中的应用
《黑龙江医药科学》2025年第1期61-63,66,共4页江蒙杰 张培华 陈巧菊 
河南省自然科学基金项目,编号:20190259。
目的:探究平扫CT在小儿结节性硬化症疾病中的诊断效果。方法:选取开封市儿童医院影像科2019年1月至2022年1月收治的80例结节性硬化症患儿作为研究对象,分析诊断效果。结果:80例结节性硬化症平扫CT表现中,78例室管膜下钙化结节(钙化灶体...
关键词：小儿 结节性硬化症 CT诊断 室管膜下钙化结节 皮质或皮质下结节 
婴儿心脏横纹肌瘤的心脏磁共振影像表现并文献复习
《现代肿瘤医学》2025年第4期660-663,共4页李世兰 梁娟 张辉 刘光耀 张静 
甘肃省科技计划项目(编号:21JR7RA438);甘肃省青年科技基金(编号:24JRRA1110);兰州大学第二医院“萃英科技创新计划”应用基础研究项目(编号:CY2022-YB-A06)。
心脏横纹肌瘤是除黏液瘤之外最常见的一种心脏良性肿瘤,是儿童最常见的心脏肿瘤,约占儿童各种原发性心脏肿瘤的60%,胎儿发生率最高,其次为新生儿及婴儿[1-2]。心脏横纹肌瘤细胞实际上并非真正的肿瘤细胞,它是富含糖原的异形心肌细胞,因...
关键词：心脏横纹肌瘤 心脏磁共振 婴儿 结节性硬化症 
结节性硬化症并发反常性痤疮1例的临床表现及基因变异分析
《中华皮肤科杂志》2024年第12期1130-1133,共4页张帅 邵依 张守民 李振鲁 李建国 王建波 
河南省自然科学基金(202300410386)。
目的报道1例结节性硬化症并发反常性痤疮及其基因变异情况。方法采集结节性硬化症并发反常性痤疮患者及其弟、父母外周血,采用外显子组测序检测患者基因变异情况,Sanger测序验证,确定致病基因。结果患者皮损表现为面部血管纤维瘤、叶状...
关键词：结节性硬化症 化脓性汗腺炎 TSC2基因 NCSTN基因 mTORC1通路 
结节性硬化症TSC2基因新发突变1例
《临床神经病学杂志》2024年第6期477-479,共3页崔岩 李蕾 梅宁宁 翟晴 田新英 
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤病,常常可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等多个部位,发病率为1/6000~1/10000,在任何年龄均可发病且未显示出明显的性别差异[1],致病基因为TSC1或TSC2,临床表现错综复杂[2]。现报道如...
关键词：TSC2基因 结节性硬化症 治疗及预后 致病基因 高通量测序技术 错义突变 新发突变 皮肤病 
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