“蝴蝶结”有爱不孤单,走近结节性硬化症  

作　　者：王芳萍 田小琴[1] 袁碧霞 

机构地区：[1]深圳市儿童医院神经内科

出　　处：《健康世界》2025年第2期60-61,共2页Health World

摘　　要：结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传疾病,它在患者面部形成红褐色或与肤色相似的小突起,围绕鼻子分布,宛如蝴蝶结一般展开,因此被形象地称为“蝴蝶结症”。TSC对生活质量的最大影响通常与脑功能有关,如癫腐、发育迟缓、智力障碍和孤独症。然而,许多TSC患者仍能过上独立健康的生活,甚至从事医生、律师、教育工作者和研究人员等具有挑战性的职业。TSC的发病率和严重程度在个体之间差昇很大,甚至同卵双胞胎也会有所不同。癫痫发作是TSC最常见的神经系统特征之一,85%的TSC患者会经历癫痫发作,因此早期诊断和治疗非常重要。

关 键 词：结节性硬化症 同卵双胞胎 智力障碍 遗传疾病 脑功能 癫痫发作 教育工作者 孤独症 

分 类 号：R74[医药卫生—神经病学与精神病学]