结节性硬化症TSC2基因新发突变1例  

作　　者：崔岩 李蕾 梅宁宁 翟晴 田新英[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院神经内科,石家庄050000

出　　处：《临床神经病学杂志》2024年第6期477-479,共3页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤病,常常可累及脑、皮肤、肾脏、心脏、肺等多个部位,发病率为1/6000~1/10000,在任何年龄均可发病且未显示出明显的性别差异[1],致病基因为TSC1或TSC2,临床表现错综复杂[2]。现报道如1例我院近期通过高通量测序技术及Sanger测序技术确诊的由TSC2基因c.4502T>C错义突变导致的TSC病例,探讨该病的临床特点、治疗及预后。

关 键 词：TSC2基因 结节性硬化症 治疗及预后 致病基因 高通量测序技术 错义突变 新发突变 皮肤病 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]