线粒体病

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以心肌病首发的线粒体病1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2025年第2期146-149,共4页祝玉 王慧君 姜娜 叶明 宓亚平 
复旦大学附属儿科医院“青苗计划”:EKQM202425。
线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭...
关键词：MIPEP基因 扩张型心肌病 联合氧化磷酸化缺陷 
线粒体病患者乳腺癌手术麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2025年第3期335-336,共2页尚坤 梁淑娟 
患者,女,52岁,162 cm,75 kg,因“发现左乳肿物1年余”入院,22年前因突发肌肉无力,出现运动不耐受,于外院进行检查发现血清乳酸水平升高,经肌肉活检确诊为“线粒体肌病”,规律口服辅酶Q10、左卡尼汀和多种维生素。目前表现为运动后易疲...
关键词：双侧乳房 意识障碍 线粒体肌病 过度劳累 乳腺癌手术 左卡尼汀 肌肉活检 呼吸抑制 
C12orf65基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症7型1例并文献复习
《中国当代儿科杂志》2025年第2期205-211,共7页陈晓轶 朱永杰 邓劼 马燕丽 索军芳 王媛 马远宁 
河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题(YJZX202202);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230584)。
目的探讨C12orf65基因变异相关联合氧化磷酸化缺陷症7型(combined oxidative phosphorylation deficiency type 7,COXPD7)的临床特征及基因变异特点,提高对该病的认识。方法以郑州大学附属儿童医院神经内科2021年诊断的1例COXPD7患儿及...
关键词：联合氧化磷酸化缺陷症7型 LEIGH综合征 C12orf65基因 线粒体病 儿童 
新生儿线粒体病诊断与治疗专家共识(2024)
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期647-655,共9页逯军 王丹虹 钟柏茂 方方 王颖 杨传忠 黄涛生 安宇 彭镜 肖昕 冯琪 罗小平 杨艳玲 崔清洋 
广东医科大学附属医院高层次人才科研启动基金(1057Z20230003);国家重点研发计划(2021YFC2700903)。
线粒体病是一组遗传代谢病,因线粒体结构和(或)功能异常造成能量代谢功能损害,可导致单器官或多器官功能障碍。在新生儿期发病的线粒体病为新生儿线粒体病。新生儿线粒体病致病基因复杂,患儿表型差异显著,常常病情凶险,缺乏特异和敏感...
关键词：线粒体病 新生儿 遗传代谢病 诊断治疗 专家共识 
1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析
《河南医学研究》2024年第20期3661-3667,共7页李苏一 曹隽 王清冰 焦智慧 任淑敏 高旭 权松霞 张基伟 刘静静 陈义兵 
国家自然科学基金(U2004118);国家自然科学基金(81772643)。
目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可...
关键词：MELAS综合征 线粒体病 线粒体DNA 局灶节段性肾小球硬化 癫痫 高通量测序 
线粒体病分子诊断技术进展
《国际检验医学杂志》2024年第17期2049-2057,共9页沈丽君 王娅 周怀彬 陈连婷 蔡雯 方合志 
浙江省“尖兵领雁+X”研发攻关计划项目(2024C03152)。
线粒体病是一类重要的遗传代谢病,其发病可覆盖全年龄段,尤其是儿童线粒体病致死致残率极高。随着生物化学及分子与细胞生物学技术的发展,线粒体病的实验室诊断经历了快速的发展,相关诊断路径和策略也从高度有创的实验室检测逐渐过渡到...
关键词：线粒体病 诊断 标志物 氧化磷酸化 
GTPBP3基因突变致线粒体功能障碍与肥厚型心肌病的研究进展被引量：1
《心脏杂志》2024年第4期437-441,共5页吉照明 杨世伟 
国家自然科学基金项目(81670284);江苏省卫生健康委医学科研项目(ZD2021058)。
GTP结合蛋白3(GTPBP3)是一种高度保守的tRNA修饰酶,GTPBP3基因突变可引起线粒体t RNAs转录后修饰缺陷,影响线粒体内翻译的保真度和效率,造成线粒体氧化呼吸链功能障碍,引发罕见的以肥厚型心肌病、脑病和乳酸酸中毒为主要表现的联合氧化...
关键词：GTPBP3基因 肥厚型心肌病 联合氧化磷酸化缺陷23型 线粒体病 
线粒体DNA拷贝数与人类疾病相关性研究进展
《中国细胞生物学学报》2024年第8期1589-1599,共11页苏亚珍 黄圆 王昌荣 张旭 刘芳 陈彻 
甘肃省科技计划项目青年科技基金(批准号:22JR11RA124);甘肃中医药大学科学研究与创新基金(批准号:2022KCYB-2);兰州市科技计划(批准号:2023-2-12);甘肃省中医药研究中心开放课题项目(批准号:zyzx-2023-06)资助的课题。
线粒体是细胞的能量转换中心,并参与细胞凋亡、钙调控、自由基代谢、铁代谢、信号传递等多种生理活动,线粒体发挥功能依赖于正常的线粒体基因组。过去对于线粒体基因组的研究多集中在线粒体DNA突变引起线粒体功能异常导致疾病发生,然而...
关键词：线粒体DNA拷贝数 线粒体病 衰老 神经退行性疾病 癌症 
TWNK基因突变致慢性眼外肌麻痹一家系的临床及遗传学分析
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第3期18-21,共4页李楠 胡静 赵哲 沈宏锐 邴琪 郭璇 
慢性进行性眼外肌麻痹是线粒体病的一种表型,以上睑下垂或眼球活动障碍为特征。该文报道一个TWNK基因突变导致的线粒体病家系的临床和遗传学分析。先证者为32岁女性,因“双眼睑下垂10余年”就诊于河北医科大学第三医院神经肌肉病科,仅...
关键词：眼外肌麻痹 常染色体显性遗传 TWNK基因 线粒体病 
何时要怀疑线粒体病
《健康世界》2024年第4期39-41,共3页蒋海山 
如果把人比作一台机器,线粒体就相当于这台机器的“电池”,它如果罢工了或者生病了(线粒体基因或者核基因突变),人这台机器就不能正常运转,从而导致线粒体病。线粒体病是一类罕见而复杂的遗传性疾病,临床经常被误诊或者漏诊,虽然目前尚...
关键词：遗传性疾病 线粒体病 基因突变 线粒体基因 患者生活质量 致病机制 怀疑 
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