高旭

作品数：7被引量：10H指数：2
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供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
发文主题：产前诊断遗传学分析产前测序技术测序更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华围产医学杂志》《中华全科医师杂志》《河南医学研究》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：河南省医学科技攻关计划项目国家自然科学基金更多>>
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1例伴局灶节段性肾小球硬化的MELAS综合征家系的遗传学分析
《河南医学研究》2024年第20期3661-3667,共7页李苏一 曹隽 王清冰 焦智慧 任淑敏 高旭 权松霞 张基伟 刘静静 陈义兵 
国家自然科学基金(U2004118);国家自然科学基金(81772643)。
目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析。方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS。先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体病的可...
关键词：MELAS综合征 线粒体病 线粒体DNA 局灶节段性肾小球硬化 癫痫 高通量测序 
血管紧张素转化酶基因突变相关的羊水过少胎儿一例遗传学分析被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2023年第4期585-587,共3页高旭 吴庆华 
国家自然科学基金项目(81701497)。
目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因。方法:妊娠22^(+2)周对胎儿行超声检查发现羊水指数30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4周余,胎儿羊水指数未改善。妊娠26^(+6)周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿父...
关键词：羊水过少 血管紧张素转化酶基因 肾小管发育不良 全外显子组测序 
无创DNA检测13-三体高Z值假阳性病例1例分析
《河南医学研究》2023年第14期2685-2688,共4页高旭 王清冰 陈义兵 
本文报道1例无创13-三体高Z值(19.18)假阳性产前遗传学诊断的经过及结果。孕妇于孕18周因血清学筛查临界风险行无创产前检测,结果提示胎儿13号染色体Z值为19.18,故于孕19周行胎儿羊水染色体核型分析及拷贝数变异(CNV)检测。产前诊断结...
关键词：无创产前DNA 13-三体Z值 假阳性 
ACMG关于外显子组测序产前应用观点解读被引量：1
《现代妇产科进展》2021年第3期215-216,220,共3页车凌仪 焦智慧 任淑敏 宋宇岑 高旭 马骞 
作为胎儿医学诊断的一种新途径,外显子组测序技术(ES)在产前诊断中的使用率不断提高。2020年1月,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿ES在产前诊断中的应用指南,针对ES在产前诊断的应用场景、检测策略、报告周期、报告变...
关键词：外显子测序 产前诊断 胎儿异常 
应用二代测序技术对四个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期638-643,共6页白莹 刘宁 邵明玮 秦贵军 高旭 孔祥东 
国家自然科学基金（81501851）;河南省医学科技攻关计划项目（201702003）
目的对4个家系6例低血磷性佝偻病（hypophosphatemie rickets，HR）患者进行PHEX基因的突变分析，并对家系中高危胎儿进行产前诊断。方法应用二代测序对4个HR家系的先证者进行PHEX、FGF23、DMP1、ENPP1、CLCN5、SLC34A3基因的全外显子...
关键词：低血磷性佝偻病 PHEX基因 二代测序 基因突变 产前诊断 
一例13q缺失胎儿的产前遗传学诊断被引量：2
《中华围产医学杂志》2018年第2期126-129,共4页陈义兵 焦智慧 王莉 高旭 吴庆华 孔祥东 
本文报道一例13q缺失综合征胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局。孕妇于孕16周行无创产前检测，结果提示胎儿13号染色体Z值为-3．73，故于孕17周行胎儿羊水染色体核型分析，结果示46，XX，del（13）（q13q22）。进一步高分辨率染色体微...
关键词：遗传学诊断 产前检测 胎儿 13号染色体 染色体核型分析 视网膜母细胞瘤 杂合性缺失 微阵列分析 
Ⅰ期后正中切口经肋横突入路治疗胸椎单间隙结核的疗效分析被引量：3
《中华全科医师杂志》2015年第9期682-685,共4页包德明 李军伟 夏磊 李鹏 李鑫 高旭 
目的 探讨Ⅰ期后正中切口经肋横突关节入路治疗胸椎单间隙结核的疗效及安全性.方法 2011年7月至2013年10月间共33例患者采用Ⅰ期后路正中切口经肋横突关节行胸椎结核病灶清除、取髂骨植骨融合、椎弓根螺钉内固定术治疗.其中男18例,女15...
关键词：结核 骨关节 胸椎 刮除术 治疗结果 后正中切口 
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