13号染色体

作品数：58被引量：90H指数：4
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相关机构：江西农业大学华南农业大学南京农业大学江苏省人民医院更多>>
相关期刊：《中国产前诊断杂志（电子版）》《中华医学遗传学杂志》《中华男科学杂志》《社区医学杂志》更多>>
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13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访
《现代妇产科进展》2022年第8期593-596,共4页李燕青 傅婉玉 江矞颖 王元白 庄建龙 
目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析。方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对...
关键词：13号染色体长臂拷贝数异常 SNP-array 产前诊断 妊娠结局 
胎盘:一个奇特的器官
《大科技（科学之谜）（A）》2022年第8期36-37,共2页贝莫亭 
2008年,当医生萨姆•贝哈迪在产科病房例行查房时,一位同事把他拉到一个病人的房间。在那里他看到一位母亲喜笑颜开,正裹着-个健康的新生儿。贝哈迪的下巴差点掉下来。仅仅几个月前,医生给这位母亲带来一个不妙的消息:常规产前检查(从胎...
关键词：产科病房 常规产前检查 产后检查 新生儿 13号染色体 胎盘 哈迪 查房 
13号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第1期14-20,共7页谢天 薛婷 刘维强 章钧 田琪 
广东省自然科学基金(2019A1515011302);广州市科技计划项目(201704020114)。
13号染色体属于D组中等大小近端着丝粒染色体,常可由于减数分裂或有丝分裂染色体不分离导致三体现象,由于染色体挽救机制产生的13号染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)在临床常见。完全型的13-三体可导致胚胎停育或自发流产,活产13...
关键词：13号染色体 三体 嵌合 单亲二体 
环状13号染色体的细胞遗传学分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期99-101,共3页范佳鸣 张丽芳 钱飞燕 陈伟萍 
目的对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考。方法应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型。结果G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,...
关键词：染色体异常 13号环状染色体 生长发育迟缓 
40628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1045-1050,共6页王东梅 杨洁霞 彭海山 侯亚萍 王奕霞 
广东省医学科研基金(A2020062)。
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)的价值。方法选取40628例单胎孕妇作为研究对象,利用高通量测序以及生物信息学分析对母...
关键词：无创产前检测 染色体三体 拷贝数变异 阳性预测值 血清学筛查 
1例13号染色体复杂嵌合型结构畸变的细胞遗传学分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第3期57-60,共4页李显筝 许玲 蔡婵慧 胡晶晶 
目的 报道1例产前诊断13号染色体复杂嵌合型结构畸变的病例,并深入探讨其可能发生的机制。方法 孕早期超声联合G显带核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)对胎儿绒毛及羊水标本进行检测。结果 孕早期超声...
关键词：染色体缺失 染色体微阵列分析 限制性胎盘嵌合 
13号染色体q33.2⁃q34缺失伴慢性肾脏病1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2021年第4期310-312,共3页冯春月 刘飞 沈辉君 傅海东 毛建华 
国家自然科学基金资助项目:81770710。
1病例资料女,12岁2月,因“发热伴咳嗽9 d,胃纳差5 d”于2021年2月收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)。患儿9 d前出现发热(体温最高38.5℃,热型不详,物理降温后体温可降至正常),伴单声咳嗽,随之出现胃纳减退,进食后呕吐,呕吐物为...
关键词：慢性肾脏病 附属儿童医院 宫内缺氧 浙江大学医学院 胃纳 病例报告 病例资料 胃内容物 
产前诊断胎儿嵌合型环状13号染色体一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1317-1317,共1页陈姣 李雪芳 杜濛濛 金春燕 
孕妇25岁,本次妊娠为首次妊娠,孕期无不适,否认不良接触史。平素月经规律,否认近亲结婚,否认家族遗传病史。中孕期唐氏综合征血清学筛查提示18三体高风险(1/96),孕24+1周超声检查未见异常。于2019年12月来本院进行产前遗传咨询。经签署...
关键词：羊水细胞培养 产前诊断技术 羊膜腔穿刺术 伦理委员会 家族遗传病史 平素月经规律 嵌合型 唐氏综合征 
猫叫综合征合并13号染色体长臂重复病例报道
《国际遗传学杂志》2020年第5期313-316,共4页侯菲 陶靖 金华 
1临床资料1.1一般情况男性患儿,5天,因新生儿肺炎、肺透明膜病、心肌损害、阴茎及阴囊小、睾丸未降就诊。患儿系孕36+4周因胎儿窘迫、羊水过少急症剖宫产娩出,出生体重2600 g,有产后窒息史,羊水清,胎盘、脐带无异常,1分钟Apgar评分为9...
关键词：肺透明膜病 指(趾)甲 新生儿病房 肺呼吸音 新生儿肺炎 羊水过少 拥抱反射 胎儿窘迫 
13号染色体q22.1q32.3间隙缺失致多发畸形1例并文献复习被引量：1
《中国实验诊断学》2020年第8期1289-1291,共3页宋亚蓝 黎萍 邢杰 赵芷若 张云峰 刘秀敏 
13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾分析1例生长发育落后、特殊面容伴多发畸形,经外周血染色体核型分析示13q22-32缺失患儿的临床表型及其基...
关键词：多发畸形 特殊面容 13号染色体 染色体异常 临床表型 外周血染色体核型分析 生长发育落后 回顾分析 
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