生长发育落后

作品数：91被引量：127H指数：5
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相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院北京大学第一医院天津市儿童医院第二军医大学更多>>
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WDR62基因变异致原发性小头畸形1例
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期175-179,共5页余丽华 王兴旺 刘玲 曾玉坤 齐一鸣 黄演林 丁红珂 
广东省医学科学技术研究基金(A2020302、B2021258);广东省科技计划(2021A1414020008)。
目的对1例原发性小头畸形、生长发育落后的患儿进行基因变异分析。方法以1例因发育落后于2020年10月来广东省妇幼保健院就诊的女性患儿作为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行全外显子组测序检测,并用Sanger测序对候选变异...
关键词：原发性小头畸形2型 生长发育落后 WDR62基因 变异 
NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征1例
《中华儿科杂志》2024年第9期895-897,共3页吴寒 李波 胡小平 张银滟 蒋佳颖 程小芩 彭茜 
四川省卫生与计生委课题(150197);四川省医学科学院·四川省人民医院科研基金(2021ZX07)。
患儿女,10岁,因“4 d前晕厥1次”就诊,临床表现为晕厥、智力障碍、生长发育落后。多次心电图提示QTc间期延长。全外显子测序发现NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,为自发变异,诊断为NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征。该突变目...
关键词：长QT间期综合征 智力障碍 QTC间期 晕厥 全外显子测序 普萘洛尔 心电图 生长发育落后 
以反应性浆细胞增多症及生长发育落后为主要表现的儿童Castleman病1例
《中华医学杂志》2023年第35期2816-2817,共2页周建文 管玉洁 李妍 褚苗 高静 何永艳 马平 李彦格 刘炜 王天有 
河南省科技攻关计划项目(212102310036)
患儿女,13岁9个月,以“面色苍白2年”于2023年2月1日就诊于郑州大学附属儿童医院。患儿生长发育明显落后,IgG增高,免疫固定电泳未发现单克隆条带,骨髓形态学支持反应性浆细胞增多症;CT提示腹部占位伴周围肠系膜淋巴结肿大,行“肠系膜病...
关键词：生长和发育 CASTLEMAN病 反应性浆细胞增多症 矮小症 第二性征发育落后 
儿科重症监护病房惊厥性癫痫持续状态患儿预后影响因素分析被引量：3
《癫痫与神经电生理学杂志》2022年第1期40-44,共5页庞素玲 李怡静 石宏 蔡慧敏 王松江 
目的探讨儿科重症监护病房(PICU)中惊厥性癫痫持续状态患儿预后的影响因素。方法收集2016年6月至2020年6月期间在开封市中心医院儿科PICU住院治疗的惊厥性癫痫持续状态患儿96例的临床资料,采用END-IT评价患儿预后情况,分为预后不良组及...
关键词：惊厥性癫痫持续状态 预后 重症监护病房(PICU) 儿童 年龄 生长发育落后 
梧州市人民医院成功完成市内首例MemoCarna动脉导管未闭封堵联合房间隔缺损封堵一站式手术
《临床医学研究与实践》2021年第24期F0002-F0002,共1页
7月10日,梧州市人民医院儿科及心血管内科二区介入医护团队利用国产原创MemoCarna氧化膜单铆动脉导管未闭封堵器、房间隔缺损封堵器为一例2岁10个月,同时患动脉导管未闭和房间隔缺损的先天性心脏病患儿实施了一次性顺利的"补"心,成为了...
关键词：房间隔缺损 动脉导管未闭 下呼吸道感染 心血管内科 梧州市人民医院 一站式 先天性心脏病患儿 生长发育落后 
非自身免疫性甲状腺功能亢进症1例临床和基因变异分析被引量：5
《临床儿科杂志》2021年第4期291-293,共3页袁雪雯 楚闪闪 顾威 朱子阳 
南京医科大学科技发展基金-重点项目(No.2017NJMUZD063)。
目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等。实验室检测提...
关键词：非自身免疫性甲状腺功能亢进症 TSHR基因 生长发育落后 
43例单基因全面性生长发育落后/智力障碍家系的产前诊断被引量：2
《中华围产医学杂志》2021年第1期20-27,共8页林丽灵 张英 吴海荣 潘虹 王静敏 马祎楠 戚豫 
目的总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍(global developmental delay/intellectual disability,GDD/ID)家系的产前诊断特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京大学第一医院遗传咨询门诊的43个单基因GDD/ID家系的产前...
关键词：发育障碍 智力障碍 遗传性疾病 先天性 产前诊断 分子诊断技术 系谱 
13号染色体q22.1q32.3间隙缺失致多发畸形1例并文献复习被引量：1
《中国实验诊断学》2020年第8期1289-1291,共3页宋亚蓝 黎萍 邢杰 赵芷若 张云峰 刘秀敏 
13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾分析1例生长发育落后、特殊面容伴多发畸形,经外周血染色体核型分析示13q22-32缺失患儿的临床表型及其基...
关键词：多发畸形 特殊面容 13号染色体 染色体异常 临床表型 外周血染色体核型分析 生长发育落后 回顾分析 
Titf1/NKx2.1基因与先天性甲状腺功能低下症
《实用糖尿病杂志》2020年第1期4-6,共3页鲁丽 刘国良 
先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,简称先天性甲减)是婴幼儿最常见的内分泌疾病[1]。主要表现为甲状腺激素(TH)分泌不足或完全缺乏,导致甲状腺功能低下,生长发育落后和智力发育迟缓,先天性甲减80%-85%系因甲状腺发...
关键词：先天性甲状腺功能低下症 智力发育迟缓 分泌不足 甲状腺功能低下 内分泌疾病 先天性甲减 生长发育落后 NK 
1例瓜氨酸血症I型患儿及其父母基因检测分析被引量：3
《山东医药》2019年第36期73-75,共3页吕金峰 侯方 李文杰 
目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验...
关键词：瓜氨酸血症 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 基因检测 基因突变 高氨血症 生长发育落后 
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