NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征1例  

A case of intellectual disability with long QT syndrome by NAA10 gene variation

作　　者：吴寒 李波[1] 胡小平[1] 张银滟 蒋佳颖 程小芩 彭茜[1] Wu Han;Li Bo;Hu Xiaoping;Zhang Yinyan;Jiang Jiaying;Cheng Xiaoqin;Peng Qian(Department of Pediatrics,Sichuan Academy of Medical Sciences·Sichuan Provincial People′s Hospital,Chengdu 610072,China)

机构地区：[1]四川省医学科学院·四川省人民医院儿科,成都610072

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第9期895-897,共3页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：四川省卫生与计生委课题(150197);四川省医学科学院·四川省人民医院科研基金(2021ZX07)。

摘　　要：患儿女,10岁,因“4 d前晕厥1次”就诊,临床表现为晕厥、智力障碍、生长发育落后。多次心电图提示QTc间期延长。全外显子测序发现NAA10基因c.125C>T(p.S42F)杂合突变,为自发变异,诊断为NAA10基因相关智力障碍伴长QT间期综合征。该突变目前报道较少,予以普萘洛尔治疗后患儿未再出现晕厥,复查心电图提示QTc间期较前缩短。

关 键 词：长QT间期综合征 智力障碍 QTC间期 晕厥 全外显子测序 普萘洛尔 心电图 生长发育落后 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]