1例瓜氨酸血症I型患儿及其父母基因检测分析  

作　　者：吕金峰 侯方 李文杰 

机构地区：[1]青岛市妇女儿童医院,山东青岛266034 [2]青岛大学附属医院

出　　处：《山东医药》2019年第36期73-75,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的观察瓜氨酸血症I型(CTLN1)患者的基因突变情况,探讨其遗传学特性。方法采用高通量测序、多重连接探针扩增技术、Sanger测序技术对1例CTLN1患儿进行氨基酸代谢障碍相关基因检测,采用Sanger测序技术对检测出的突变位点进行父母来源验证,利用SIFT软件和Polyphen-2软件对新发现的基因突变位点进行功能预测。结果患儿ASS1基因发生复合杂合突变,两个突变位点为c.470 G>A(p.R157H)和c.577 G>A(p.G193R),其中c.470 G>A(p.R157H)突变遗传自表型正常的母亲,c.577 G>A(p.G193R)突变遗传自表型正常的父亲。c.577 G>A(p.G193R)突变在千人基因组数据库和SNP数据库中未检索到,检索PubMed数据库和ExAC数据库未发现相关致病性的报道,SIFT软件预测其为有害突变,Polyphen-2软件预测其很可能为致病突变。结论CTLN1患者存在ASS1基因突变,且为复合杂合突变,遗传自父母。ASS1基因c.577 G>A(p.G193R)突变系新发现的突变位点。

关 键 词：瓜氨酸血症 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 基因检测 基因突变 高氨血症 生长发育落后 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]