瓜氨酸血症

作品数：79被引量：220H指数：9
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新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析
《河南医学研究》2024年第21期3845-3849,共5页崔清洋 李珍珍 曹银利 孙亚洲 唐成和 张钏 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20220612);新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)。
目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并...
关键词：高氨血症 新生儿 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 瓜氨酸血症Ⅰ型 暂时性高氨血症 基因 产前诊断 
m.8993T>G相关Leigh综合征合并低瓜氨酸血症患儿4例并文献复习
《中国当代儿科杂志》2024年第9期940-945,共6页李映雪 王冬娟 周茂彬 孙浩轩 洪思琦 蒋莉 郭艺 
目的探索m.8993T>G变异致Leigh综合征的早期诊断生物学标志。方法回顾性分析2014年1月—2024年1月在重庆医科大学附属儿童医院确诊的4例m.8993T>G相关Leigh综合征患儿的临床资料并文献复习。结果4例患儿血氨基酸和酰基肉碱谱分析发现瓜...
关键词：LEIGH综合征 m.8993T>G MT-ATP6基因 低瓜氨酸血症 儿童 
瓜氨酸血症发病机制、早期筛查方法及治疗对预后影响的研究进展
《河北医药》2024年第13期2037-2042,共6页闫燕 武秀梅 赵玉娟 陈璐 
瓜氨酸血症属于一种常染色体隐性遗传性疾病,临床多表现为血瓜氨酸浓度升高,导致系列尿素循环障碍性疾病。目前,临床上对于瓜氨酸血症发病机制尚未阐明,可分为Ⅰ型、Ⅱ型基因突变位点两种,且二者存在明显差异性。无论Ⅰ型、Ⅱ型瓜氨酸...
关键词：瓜氨酸血症 发病机制 临床表现 筛查方法 治疗方法 预后 
河南省瓜氨酸血症Ⅰ型的新生儿筛查及基因变异分析
《中华实用儿科临床杂志》2024年第5期332-336,共5页朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 刘素娜 倪敏 任益慧 欧阳运佳 马坤 高彦博 马胜举 吕书博 贾晨路 赵德华 石瑛 
河南省医学科技攻关省部共建重点项目(SBGJ202102182);河南省科技厅攻关项目(212102310733);河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200441,LHGJ20210443);河南省重点研发专项(231111312000)。
目的:总结河南人群瓜氨酸血症Ⅰ型的发病率及基因变异特点,为瓜氨酸血症Ⅰ型的早期诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法:横断面研究。回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学第三附属医院应用串联质谱法完成的河南省814625例新生儿...
关键词：新生儿筛查 瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 变异分析 
以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例
《中国神经精神疾病杂志》2024年第3期162-164,共3页刘倩 黄叶青 游荣娇 刘爱群 洪铭范 彭忠兴 
教育部产研合作协同育人项目(编号:22087043062156);广东药科大学2022年度本科教学质量与教学改革工程项目校级项目(编号:45)。
对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗...
关键词：瓜氨酸血症 高氨血症 痫性发作 希特林蛋白 尿素循环障碍 基因突变 SLC25A13基因 
希特林蛋白缺乏症的营养及药物治疗被引量：2
《中南药学》2024年第3期562-566,共5页邓嘉玉 邱新云 曲晓宇 雷天资 宋燕青 王相峰 
2022年吉林大学医院管理研究项目。
希特林蛋白缺乏症是由位于7q21.3染色体SLC25A13基因中的双等位基因致病变异引起的常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD),希特林蛋白缺乏导致的发育不良和血脂异常(FTTDCD)及成人发病的Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)。饮食治疗...
关键词：希特林蛋白缺乏症 瓜氨酸血症 营养治疗 药物治疗 
2例新生儿高氨血症导致昏迷的救治过程报道
《医药前沿》2024年第8期73-75,共3页吴海焕 何海英 
目的:报道2例新生儿高氨血症导致昏迷的临床特点及救治过程,以提高对该类病的临床认识。方法:回顾性分析2例高氨血症导致昏迷新生儿的临床资料,并结合文献学习瓜氨酸血症及丙酸血症的临床特点及临床诊断。结果:2例患儿发病后均由浅昏迷...
关键词：血氨 瓜氨酸血症 丙酸血症 昏迷 新生儿 
瓜氨酸血症I型三个家系的临床及ASS1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第11期1345-1349,共5页董睿 张开慧 郭辉 张光业 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 
济南市医疗卫生科技创新计划(201907007)。
目的对3个瓜氨酸血症I型(CTLN1)家系进行基因分析,总结中国CTLN1的临床和遗传学特征。方法将2017年至2020年就诊于山东大学附属儿童医院的3例患儿作为研究对象。采集3例患儿及父母的外周血样,对其DNA进行全外显子组测序,并对候选变异进...
关键词：瓜氨酸血症I型 ASS1基因 二代测序 基因变异 
苯丁酸甘油酯治疗精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症1例
《中华实用儿科临床杂志》2023年第5期384-386,共3页胡文静 方红军 唐静文 康庆云 吴丽文 
湖南省科技厅创新引导项目(2021SK50512)。
回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料,患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查,确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接...
关键词：精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症 瓜氨酸血症I型 尿素循环障碍 苯丁酸甘油酯 
3例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿基因与外周血代谢物表达特点被引量：2
《标记免疫分析与临床》2022年第2期187-190,241,共5页武星宇 张春燕 吴羽灵 蒋涛 崔佳奕 程昱璇 舒杨 张民杰 桑培培 史文杰 檀旭东 田亚平 
“科技助力经济2020”重点专项(编号:SQ2020YFF0426571)。
目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症Ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小...
关键词：瓜氨酸血症Ⅰ型 液相色谱质谱联用 二代测序 氨基酸 ASS1基因 
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