胡文静

作品数：35被引量：235H指数：8
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供职机构：湖南省儿童医院更多>>
发文主题：癫痫患儿儿童住院医师规范化培训儿童癫痫更多>>
发文领域：医药卫生社会学经济管理文化科学更多>>
发文期刊：《中华实用儿科临床杂志》《邵阳学院学报（自然科学版）》《神经损伤与功能重建》《中华医学教育探索杂志》更多>>
所获基金：湖南省哲学社会科学基金湖南省自然科学基金国家自然科学基金湖南省卫生厅资助项目更多>>
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MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1284-1287,共4页龚姣娥 江志 胡文静 廖红梅 王华 
湖南省自然科学基金(2021JJ30389);湖南省卫健委科研课题(20200475)。
目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型...
关键词：Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因 印记基因 PRADER-WILLI综合征 
1例发作性运动障碍患儿的GNAO1基因变异研究及文献分析被引量：1
《神经损伤与功能重建》2023年第8期491-493,共3页周珍 胡文静 吴丽文 廖红梅 王苗 肖政辉 
儿童急救医学湖南省重点实验室(No.2018TP1028)。
目的:对1例发作性运动障碍患儿的临床资料和基因变异的特征进行分析,探讨GNAO1基因变异的临床特点及基因型与表型的关系。方法:收集2020年10月就诊于我科发作性运动障碍患儿1例的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用二代目标区...
关键词：运动障碍 GNAO1基因 全外显子组测序 
FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期413-418,共6页胡文静 凌秀昕 方红军 唐静文 康庆云 杨海燕 吴丽文 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50512);国家自然科学基金(82171453);湖南省自然科学基金(2022JJ70087)。
目的分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES),应用生物信息学分...
关键词：FDXR基因 线粒体F-S病 基因变异 儿童 
早期发病的神经发育障碍伴非自主运动患儿1例的遗传学分析及文献复习
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期385-389,共5页胡文静 方红军 唐静文 周珍 吴丽文 
国家自然科学基金(82171453);湖南省科技厅临床医疗技术创新引导项目(2021SK50512)。
目的探讨1例早期发病的神经发育障碍伴非自主运动(NEDIM)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2020年10月8日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例早期发病NEDIM患儿为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,对...
关键词：神经发育障碍 运动障碍 GNAO1基因 基因检测 
ALDH7A1基因突变相关吡哆醇依赖性癫痫的临床表型及基因变异分析被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第4期404-411,共8页胡文静 凌秀昕 方红军 宁泽淑 陈玫 吴丽文 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50512);国家自然科学基金(82171453);湖南省自然科学基金(2022JJ70087)。
目的分析吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床表型及基因型特征,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法收集湖南省儿童医院2016年7月至2020年12月诊治的3例PDE患儿的临床资料,对患儿进行全外显子测序,应用生物信息学方法结合临床症状分...
关键词：癫痫 维生素B6缺乏 儿童 突变 病例报告 ALDH7A1基因 吡哆醇依赖性 
分层递进式PBL教学查房在儿内科住培中的应用被引量：13
《中国病案》2023年第3期91-93,共3页刘静 肖耿吉 甘路民 刘芙蓉 于四景 罗如平 胡文静 
湖南省临床医疗技术创新引导项目资金资助项目(2018SK50411);湖南省自然科学基金项目(2022JJ70006);湖南省卫生健康委科研计划项目(202106011040)。
目的 探讨分层递进PBL教学查房模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果,为提升教学查房质量提供参考依据。方法 抽取2019年1月1日-2020年12月31日某医院住院医师规范化培训的50名儿科住院医师作为研究对象,随机分为实验组(分层递进式...
关键词：分层递进 PBL教学查房 儿科 住院医师规范化培训 
苯丁酸甘油酯治疗精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症1例
《中华实用儿科临床杂志》2023年第5期384-386,共3页胡文静 方红军 唐静文 康庆云 吴丽文 
湖南省科技厅创新引导项目(2021SK50512)。
回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料,患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查,确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接...
关键词：精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症 瓜氨酸血症I型 尿素循环障碍 苯丁酸甘油酯 
示教与反示教系统在住院医师规范化培训临床技能教学中的应用被引量：3
《中华医学教育探索杂志》2022年第11期1548-1553,共6页胡文静 王平 田甫翠 朱晟 
湖南省自然科学基金(2022JJ70006);湖南省哲学社会科学基金(18YBA276);湖南省卫生健康委员会课题(20200193);湖南省卫生健康委员会课题(202115010591)
目的探讨示教与反示教系统在住院医师规范化培训临床技能教学中的应用及效果。方法将湖南省儿童医院2018级40名儿科住院医师分成传统教学组、示教与反示教教学组,每组20人。对其进行执医技能培训,并对教师现场单项技能教学时间、两组学...
关键词：示教与反示教 住院医师规范化培训 岗位胜任力 
KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作患儿临床分析被引量：3
《实用药物与临床》2021年第4期326-329,共4页康庆云 廖红梅 杨赛 胡文静 王苗 杨理明 
湖南省卫生计生委科研课题(B20180528)。
目的总结KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的KCNT1基因变异相关的EIMFS患儿,对其临床表现、头颅影像学、脑电图特点、治疗及随访情况...
关键词：婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 KCNT1 基因突变 
重大突发传染性公共卫生事件下住院医师规范化培训基地管理的探索被引量：2
《邵阳学院学报（自然科学版）》2020年第6期112-116,共5页胡文静 周蓉 乃海燕 朱晟 
湖南省哲学社会科学基金(18YBA276);湖南省卫健委基金(20200193);南华大学医院管理科研项目(2018YYGL02)。
目的探索重大突发传染性公共卫生事件下住院医师规范化培训基地的有效管理措施。方法2020年疫情防控期间对我院儿科专业基地的99名住院医师,通过教学工作安排调整、开展互联网知识培训、日报告健康情况、返岗前摸底排查、调整排班、心...
关键词：突发传染性公共卫生事件 住院医师规范化培训 住院医师 
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