江志

作品数：49被引量：254H指数：9
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供职机构：湖南省儿童医院更多>>
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发文期刊：《中国医师进修杂志》《实用预防医学》《中国综合临床》《临床儿科杂志》更多>>
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MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1284-1287,共4页龚姣娥 江志 胡文静 廖红梅 王华 
湖南省自然科学基金(2021JJ30389);湖南省卫健委科研课题(20200475)。
目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型...
关键词：Schaaf-Yang综合征 MAGEL2基因 印记基因 PRADER-WILLI综合征 
拉考沙胺在低龄婴儿钠离子通道相关癫痫中的应用被引量：2
《中华神经科杂志》2022年第8期826-833,共8页廖红梅 康庆云 吴丽文 方红军 江志 旷小军 邱梅娟 
目的对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道,结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿,总结其症状体征和血...
关键词：婴儿 癫痫 钠通道 钠通道阻滞剂 拉考沙胺 
Duchenne型肌营养不良171例临床表型与基因型特征分析被引量：1
《临床儿科杂志》2022年第3期189-195,共7页方红军 杨赛 旷小军 江志 周珍 王丽娟 吴丽文 杨理明 刘舒蕾 廖红梅 
湖南省技术创新引导计划临床医疗技术创新引导项目(No.2017SK50704)。
目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点。方法收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析。结果171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7~7...
关键词：DUCHENNE肌营养不良 基因治疗 外显子 重复 缺失 点变异 
PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期50-55,共6页杨理明 杨赛 廖红梅 康庆云 宁泽淑 张钦 旷小军 江志 
湖南省科技厅创新项目科研基金(2020SK50506)。
目的总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考。方法收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊。就诊时握持反射...
关键词：PIGG 癫痫 常染色隐性遗传发育迟缓 
一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及CPT1A基因变异研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2021年第2期184-187,共4页周珍 杨理明 廖红梅 宁泽淑 陈波 江志 杨赛 王苗 肖政辉 
目的分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征,探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起...
关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CTP1A基因 变异 癫痫 
阿昔洛韦联合奥卡西平对单纯性疱疹病毒性脑炎伴癫痫患儿的疗效及安全性被引量：24
《实用药物与临床》2020年第4期345-349,共5页方红军 胡文静 江志 杨赛 冯枚 王平 杨理明 
湖南省卫生健康委科研计划课题项目(C2019010)。
目的探究阿昔洛韦联合奥卡西平对单纯性疱疹病毒性脑炎伴癫痫患儿的临床疗效及安全性。方法将我院2014年7月至2018年9月收治的经临床确诊为单纯性疱疹病毒性脑炎伴癫痫的98例患儿随机分为对照组和观察组,每组49例。对照组给予阿昔洛韦...
关键词：单纯性疱疹病毒性脑炎 癫痫 阿昔洛韦 奥卡西平 
69例儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床、影像学、脑电图分析被引量：3
《临床儿科杂志》2020年第3期166-169,共4页廖红梅 江志 杨赛 旷小军 杨理明 陈波 刘舒蕾 张晓 
湖南省卫生健康委员会科研计划项目(No.C2019018)。
目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(抗NMDA)受体脑炎临床表现、影像学及脑电图特点.方法回顾分析2015年6月-2019年3月住院并明确诊断抗NMDA受体脑炎的69例患儿的临床资料.结果69例患儿中,男性39例、女性30例,年龄6个月~13岁6个月.首发症...
关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎 临床症状 脑电图 影像学 儿童 
儿童局灶性发作发作期电-临床特征分析被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2019年第10期786-792,共7页杨理明 旷小军 宁泽淑 江志 谭李红 
目的探讨儿童期局灶性发作发作期电-临床特征。方法以2017 年1 月至2018 年6 月确诊的257 例局灶性发作共409 次患儿为受试者,结合头部影像学资料分析视频脑电图特征。结果发作期症状主要表现为双眼斜凝视(202 次)、偏转(142 次)、不对...
关键词：癫癎 脑电描记术 儿童 
生酮饮食添加治疗儿童难治性癫痫的临床疗效及随访研究被引量：6
《中国医师杂志》2018年第11期1676-1679,共4页宁泽淑 杨理明 廖红梅 陈波 唐静文 江志 康庆云 杨赛 陈玫 徐蓉 
2016年度湖南省医药卫生科研计划项目(B2016041)~~
目的探讨生酮饮食(KD)添加治疗对儿童难治性癫痫的临床疗效及随访观察。方法选择2015年1月至2017年6月在本院接受KD添加治疗的25例2月龄至6岁8月的难治性癫痫患儿,采用Engel分级评价KD不同时间点(3个月、3～6个月、> 6个月)的临床疗效...
关键词：癫痫/治疗 膳食 低碳水化合物 酮类 儿童 
重症肌无力患儿血清C3、C4影响因素的研究被引量：9
《国际儿科学杂志》2018年第9期719-723,共5页江志 张洁 杨理明 陈波 宁泽淑 郭峰 
目的 补体在重症肌无力(myasthenia gravis,MG)发病过程中起着重要作用,膜攻击复合物的形成、神经肌肉接头损伤离不开补体的活化.在此探讨重症肌无力患儿血清C3、C4的影响因素及相关因素的影响程度.方法 收集湖南省儿童医院神经内科住...
关键词：儿童 重症肌无力 体液免疫 补体C3 补体C4 
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