外显子

作品数：1748被引量：3907H指数：18
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈国宏储明星王金玉李奎周文浩更多>>
相关机构：扬州大学复旦大学浙江大学华中科技大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
脑源性神经营养因子DNA甲基化与抑郁
《中国药理学通报》2025年第5期825-829,共5页廖紫云 王孟雨 乔靖怡 张润 刘培东 陈新旺 
国家自然基金青年基金项目(No 82305417);河南省科技攻关项目(No 232102311217);河南省中医药科学研究专项课题(No 2022ZY2061)。
抑郁症是一种异质性精神疾病,遗传易感性和环境因素之间的相互作用在其发病过程中扮演着关键角色。该病的具体机制仍需深入研究与阐释,但目前已有广泛共识认为,表观遗传标记对其作用机制具有重要影响。脑源性神经营养因子(brain-derived...
关键词：脑源性神经营养因子 DNA甲基化 基因结构 抑郁 启动子 外显子 
49例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果分析
《浙江医学》2025年第8期861-865,共5页王智慧 李苑艳 徐晨阳 沈旭娜 陈杨萍 黄崇权 
温州市基础性公益科研项目(Y2023010)。
目的通过分析49例中枢神经系统结构异常胎儿的全外显子检测结果,探讨其遗传学病因。方法回顾性选取2021年6月至2023年12月在温州市中心医院超声及MRI检查诊断为中枢神经系统结构异常、行羊水或脐血染色体核型分析及染色体微阵列分析阴...
关键词：全外显子组测序 神经系统 异常 产前诊断 
Serac1基因突变导致全身型肌张力障碍伴3-甲基戊二酸尿症2例报告
《中风与神经疾病杂志》2025年第4期297-299,F0002,共4页李暘 万新华 
中央高水平医院临床科研业务费资助(2022-PUMCH-B-018)。
本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者(系姐妹)进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、影像学及实验室检查,基因学分析,发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显子...
关键词：全身型肌张力障碍 Serac1 3-甲基戊二酸尿症 全外显子基因测序 
伴CTNNB1基因第3号外显子缺失-倒置复杂性突变的韧带样纤维瘤病1例
《中华病理学杂志》2025年第3期287-289,共3页董磊 顾怡瑾 王中玉 王华枫 谢嘉玲 
韧带样纤维瘤病源于纤维母细胞/肌纤维母细胞,多发生于四肢、腹壁等处。散发性韧带样纤维瘤病肿瘤细胞常有CTNNB1基因突变。本文报道1例29岁女性患者的髂前上棘皮下韧带样纤维瘤病检出CTNNB1缺失-倒置复杂性突变。本例因β-catenin免疫...
关键词：韧带样纤维瘤病 肌纤维母细胞 氨基酸变异 免疫组织化学 髂前上棘 基因突变 倒置 二代测序 
全外显子测序技术对胎儿颈部水囊瘤产前超声初筛患者再诊断的探讨
《宁夏医学杂志》2025年第3期194-198,F0002,共6页安莉娜 马辉芳 李桢 田乐 潘丽华 
宁夏重点研发计划项目(2023BEG02006)。
目的探讨全外显子测序技术(WES)对产前超声初筛胎儿颈部水囊瘤(CCH)再诊断的研究。方法回顾性收集在产前超声时发现胎儿颈部水囊瘤(CCH),进行介入性产前诊断的18例孕妇资料,按照超声指标将其分为超声结构异常和超声非结构异常2组,18例...
关键词：胎儿颈部水囊瘤 超声 全外显子测序技术 产前诊断 
产前产后全外显子检测变异致病性评估不一致分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期47-47,共1页王华 
湖南省儿童医院副院长王华教授讲述了“产前产后全外显子检测变异致病性评估不一致的分析”。国际上相关外显子测序的临床指南建议对超声异常的胎儿进行WES检测。由于出生后胎儿表型更为广泛,产前与产后变异评级可能有所不同。
关键词：产前产后 超声异常 全外显子检测 变异致病性 
外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者分子流行病学分析
《检验医学》2025年第2期171-177,共7页周嘉宽 郭平 蔡祺 杨铭康 黄之玺 薛伊伦 华任翔 林瀚 李佳明 王剑飚 
吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2023-3-47)。
目的分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征。方法收集2022—2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序。收集患者临床资料、基...
关键词：口形红细胞 巨大血小板 遗传性疾病 基因突变 全外显子基因测序 
医学外显子测序技术在严重胎儿生长受限产前诊断中的应用
《中国妇幼健康研究》2025年第2期95-100,共6页唐莉 李婵 李仲均 
广东省自然科学基金资助项目(2022A1515010359);广东省粤莞联合项目(2022A1515140168)。
目的探讨医学外显子测序技术在严重胎儿生长受限(FGR)产前诊断中的应用价值。方法收集2021年1月至2023年9月在南方医科大学第十附属医院(东莞市人民医院)就诊,并进行介入性产前诊断,行染色体核型分析、微阵列分析结果阴性,且排除TORCH...
关键词：严重胎儿生长受限 外显子测序 产前诊断 遗传咨询 
Costello综合征胎儿的遗传学分析并文献回顾
《中国妇幼健康研究》2025年第1期85-92,共8页韩春晓 闫露露 张玉鑫 李海波 
宁波市品牌学科(PPXK2018-06);宁波市科技计划项目(202002N3150);宁波市医疗卫生高端团队项目(2022020405);宁波巿社会公益项目(2022S035)。
目的探讨Costello综合征胎儿的临床特征及致病基因的变异。方法本研究选取2022年就诊于宁波市妇女儿童医院的两名孕妇作为研究对象,收集胎儿及家庭成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序(WES)分析患儿致病基因,确定可疑变异后对先...
关键词：Costello综合征 HRAS基因 全外显子组 
表皮生长因子20号外显子插入突变的非小细胞肺癌靶向治疗药物—舒沃替尼
《临床药物治疗杂志》2025年第1期35-39,共5页王晶 赵紫楠 金鹏飞 
舒沃替尼是用于治疗表皮生长因子(EGFR)20号外显子插入(Exon20ins)突变的局部晚期或转移性成人非小细胞肺癌(NSCLC)。Ⅰ期临床试验研究中,舒沃替尼(≥100 mg)在EGFR Exon20ins NSCLC患者中显示出抗肿瘤效果;300 mg剂量下,客观缓解率(ORR...
关键词：舒沃替尼 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 20号外显子插入 
全选清除导出
共174页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部