产前产后全外显子检测变异致病性评估不一致分析  

作　　者：王华 

机构地区：[1]湖南省儿童医院

出　　处：《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期47-47,共1页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：湖南省儿童医院副院长王华教授讲述了“产前产后全外显子检测变异致病性评估不一致的分析”。国际上相关外显子测序的临床指南建议对超声异常的胎儿进行WES检测。由于出生后胎儿表型更为广泛,产前与产后变异评级可能有所不同。

关 键 词：产前产后 超声异常 全外显子检测 变异致病性 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]