超声异常

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产前产后全外显子检测变异致病性评估不一致分析
《中国产前诊断杂志(电子版)》2025年第1期47-47,共1页王华 
湖南省儿童医院副院长王华教授讲述了“产前产后全外显子检测变异致病性评估不一致的分析”。国际上相关外显子测序的临床指南建议对超声异常的胎儿进行WES检测。由于出生后胎儿表型更为广泛,产前与产后变异评级可能有所不同。
关键词：产前产后 超声异常 全外显子检测 变异致病性 
染色体微阵列基因芯片分析在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用研究
《中国妇幼保健》2024年第24期4955-4958,共4页王雪 鲁北 闫磊 张海燕 亓亚革 赵媛 齐亚茹 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105031081)。
目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根...
关键词：染色体微阵列基因芯片分析 胎儿超声异常 拷贝数变异 杂合性缺失 
1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析结果观察
《山东医药》2024年第36期17-23,共7页马一婧 于彦华 宋旭梅 詹福寿 
银川市科技计划项目(2024SF042)。
目的观察1600例产前超声检查异常胎儿的染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)结果。方法选取超声检查提示异常的胎儿1600例,包括结构异常789例和非结构异常811例,分别采用染色体核型分析和CMA,比较两种方法的检测结果及检出率,并对CM...
关键词：染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 产前诊断 超声异常 染色体微缺失微重复综合征 
核型分析联合CMA在1431例胎儿超声异常中的结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2401-2404,共4页刘沛 陈琪 郭晓利 王丽霞 薛淑媛 
新疆维吾尔自治区科技创新团队(天山创新团队)项目(2022TSYCTD0016)。
目的 通过分析在1431例胎儿超声异常中的结果,探讨核型分析和染色体微阵列分析(CMA)联合使用的应用价值。方法 收集乌鲁木齐市妇幼保健院2021年1月至2023年12月产前超声异常的孕妇羊水样本1431例,进行染色体核型分析和CMA检测。结果 染...
关键词：染色体微阵列分析 拷贝数变异 核型分析 产前诊断 超声异常 
慢性肾病孕妇肾脏超声异常与不良妊娠结局的相关性研究
《中华产科急救电子杂志》2024年第2期100-105,共6页庄旭 丁立 许丽 张宁 张羽 林建华 
上海交通大学“交大之星”计划医工交叉研究基金(YG2021QN24)。
目的:探讨慢性肾病(chronic kidney disease,CKD)孕妇肾脏超声异常和肾脏功能及妊娠结局的相关性。方法:收集2017年1月至2021年12月于上海交通大学医学院附属仁济医院分娩的134例妊娠合并CKD患者的临床资料,根据孕16周前初次产检的肾脏...
关键词：子痫前期 肾疾病 妊娠结局 超声检查 产前 
染色体微阵列分析在580例胎儿超声异常产前诊断中的应用价值
《福建医科大学学报》2024年第3期206-212,共7页林堃 黄洁香 胡聪颖 黄敏君 林荔 陈明桥 
福建省卫生健康科技计划重大科研专项(2021ZD01002)。
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2020年1月—2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性...
关键词：染色体微阵列分析 超声异常 G显带染色体核型分析 
染色体微阵列与核型分析联合检测在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值
《中国产前诊断杂志（电子版）》2024年第2期19-24,共6页曾丹 范舒舒 徐静 黄笑英 马占忠 陈惠英 苗淑红 江玫玫 
2023年韶关市卫生健康科研计划项目(Y23002)。
目的探讨染色体微阵列与染色体核型分析联合在产前诊断胎儿超声异常中的应用价值。方法收集汕头大学医学院附属粤北人民医院2018年1月至2023年12月超声显示胎儿异常的547例孕妇,行羊膜腔穿刺做染色体核型及染色体微阵列(CMA)分析。结果...
关键词：染色体微阵列分析 染色体核型分析 超声胎儿异常 
母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局及产后结果分析被引量：6
《中国实用妇科与产科杂志》2024年第4期448-452,共5页邓涵予 阮燕萍 谷孝艳 韩建成 张烨 孙琳 赵映 刘晓伟 陈卓 孙海瑞 何怡华 
国家自然科学基金委员会-广东省人民政府自然科学联合基金重点支持项目(U21A20523);国家自然科学基金面上项目(82170301);心血管疾病精准医学北京实验室(PXM2018_014226_000013);胎儿心脏病母胎医学北京重点实验室(BZ0308);北京市安贞医院自然科技发展基金(2022-H0201)。
目的 通过对母胎医学多学科诊疗模式下胎儿心脏超声异常孕妇妊娠结局和产后情况进行分析,旨在为母胎医学多学科诊疗模式针对胎儿心脏病单病种的获益人群和各级预防获益情况提供数据研究基础。方法回顾分析2014—2021年在北京安贞医院进...
关键词：母胎医学多学科诊疗模式 胎儿心脏超声异常 获益人群 预防获益 
全外显子组测序技术在产前胎儿超声异常中的应用进展
《中国生育健康杂志》2024年第1期86-88,共3页乔梦茹 李奉瑾 姚欣雨 张玉萍 
胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一。产前诊断是预防出生缺陷的重要举措。通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60%以上...
关键词：全外显子组测序 产前诊断 超声异常 出生缺陷 遗传 
染色体微阵列分析及全外显子测序在胎儿遗传学诊断中的应用
《潍坊医学院学报》2023年第6期455-457,共3页刘亚男 张胜利 徐彩霞 陶华娟 
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)及外显子组测序技术(WES)在胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2018~2022年共1318例胎儿羊水的CMA检测结果及2020~2022年共103例超声异常但CMA结果正常的胎儿WES检测结果,从多角度分析...
关键词：超声异常 产前诊断 CMA WES 
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