杂合性缺失

作品数：381被引量：633H指数：9
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原发双侧卵巢11q异常的高级别B细胞淋巴瘤1例
《中华病理学杂志》2025年第3期290-293,共4页李永星 邢帅 颜学申 王便 刘子涵 王笑 付伟伟 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH335)。
11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high-grade B-cell lymphoma with 11q aberrations,HGBL-11q)在第5版WHO造血和淋巴组织肿瘤分类中被归类在高级别成熟B细胞肿瘤,其组织形态和免疫组织化学表型与Burkitt淋巴瘤或高级别B细胞淋巴瘤相似,不伴...
关键词：阳性指数 杂合性缺失 荧光原位杂交 免疫表型 B细胞淋巴瘤 免疫组织化学 核质比 巨噬细胞 
同源重组修复缺陷检测的准确性评价
《分子诊断与治疗杂志》2024年第12期2236-2239,共4页张咪 孙楠 张文新 胡泽斌 齐雅宁 黄杰 于婷 曲守方 
中国食品药品检定研究院关键技术研究基金(GJJS⁃2022⁃2⁃1)。
目的使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性。方法对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库。文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库。捕获文库在MGISEQ...
关键词：同源重组修复缺陷检测 杂合性缺失 端粒等位基因不平衡 大片段迁移 单核苷酸多态性 
染色体微阵列基因芯片分析在超声异常胎儿遗传学诊断中的应用研究
《中国妇幼保健》2024年第24期4955-4958,共4页王雪 鲁北 闫磊 张海燕 亓亚革 赵媛 齐亚茹 
山东省医药卫生科技发展计划项目(202105031081)。
目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根...
关键词：染色体微阵列基因芯片分析 胎儿超声异常 拷贝数变异 杂合性缺失 
Xq22.1q22.3杂合性缺失一个家系的X染色体失活分析及产前诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期326-330,共5页陈雪君 章卫国 
浙江省医药卫生科技计划(2021ky1196);台州恩泽医疗中心(集团)科研基金(21EZD46)。
目的分析1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系中女性X染色体失活(XCI)偏倚及逃逸情况与表型的相关性。方法回顾性分析2021年11月10日于台州医院确诊的1个Xq22.1q22.3杂合性缺失家系的临床资料。对该家系胎儿羊水以及孕妇夫妇的外周血样进行G...
关键词：产前诊断 Xq22.1q22.3杂合性缺失 X染色体失活 基因型 临床表型 
肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失和1q获得与临床病理特征及预后的关系被引量：1
《中华病理学杂志》2024年第3期257-263,共7页贾超 姚兴凤 张朦 管晓星 王建文 宋宏程 何乐健 
目的探讨肾母细胞瘤1p/16q杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、1q获得与临床病理特征及预后的关系。方法回顾性分析2019年9月至2022年8月北京儿童医院病理科接收的肾母细胞瘤样本共175例。经由2名病理医师明确组织学分型和淋巴结...
关键词：基因 肾母细胞瘤 杂合子缺失 病理学 临床 预后 
SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第2期205-208,共4页顾雷雷 刘威 朱湘玉 李洁 
目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列...
关键词：染色体微阵列分析 产前诊断 SHOX基因 
FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期194-194,共1页段思琪 李琳琳 刘睿智 杨潇 
先证者 (图1, Ⅱ5)男, 系G5P4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ2), G5P4A1L2, 第1、2胎为女孩(Ⅱ1、Ⅱ2), 临床表型均未见异常, 第3胎为男孩, 因唇腭裂引产, 第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者, 单侧唇腭裂。先证者父...
关键词：先证者 家族遗传病史 临床表型 全外显子组测序 杂合性缺失 医学遗传学 近亲婚配 唇腭裂 
3例SHOX基因杂合性缺失致Leri-Weill软骨生成障碍胎儿的遗传学分析被引量：4
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第1期70-73,共4页张梦汀 吴东 郭梁洁 高越 王红丹 王凤阳 张倩 廖世秀 
河南省科技攻关项目(182102310503,212102310046)。
目的对3例骨骼发育异常胎儿及其父母行比较基因组杂交微阵列(array comparative genomic hybridization,aCGH)分析,探讨遗传学病因。方法超声检出胎儿骨骼发育异常孕妇3例(均为单胎妊娠),于超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水或行脐静脉...
关键词：Leri-Weill软骨生成障碍 SHOX基因杂合性缺失 比较基因组杂交微阵列分析 产前诊断 
内质网膜蛋白编码基因seipin杂合性缺失对APP/PS1小鼠认知功能的影响
《神经解剖学杂志》2022年第5期514-522,共9页张子婷 黄鑫 曹静 贺子梅 石悦 陆利 杨静 
2021年山西省青年科学研究项目(202103022124561);2020年山西省高等学校教学改革创新项目(J2020094);山西省回国留学人员科研资助项目(2020-085)。
目的:探究内质网膜蛋白编码基因seipin杂合性缺失对APP/PS1小鼠认知功能的影响。方法:记录5月龄野生型(WT)、APP/PS1、seipin^(+/-)/APP/PS1小鼠体重和随机血糖,并进行腹腔葡萄糖耐量试验(IPGTT)和腹腔胰岛素耐量试验(IPITT)观察糖代谢...
关键词：seipin 阿尔茨海默病 胰岛素抵抗 炎症 认知 小鼠 
白血病异基因造血干细胞移植后HLA区域杂合性缺失的研究进展
《中华血液学杂志》2022年第7期608-611,共4页林铭浩 霍明瑞 赵翔宇 
国家自然科学基金(82070184、81870140);北京大学人民医院研究与发展基金(RDX2019-14、RDL2021-01)。
异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是治疗多种血液系统恶性肿瘤, 尤其是白血病的重要手段。经allo-HSCT治疗后, 白血病细胞的清除可通过供者淋巴细胞输注(DLI)完成, 这是一种过继免疫疗法, 可将正常供者来源的外周血淋巴细胞输注到患者...
关键词：杂合性缺失 过继免疫疗法 白血病复发 血液系统恶性肿瘤 供者淋巴细胞输注 预处理方案 肿瘤复发 染色体畸变 
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