杨潇

作品数：16被引量：29H指数：3
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供职机构：吉林大学第一医院更多>>
发文主题：产前诊断家族遗传病史近亲结婚染色体异常细胞遗传学检查更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中国实验诊断学》《中国妇幼保健》《中国实用内科杂志》更多>>
所获基金：吉林省科技发展计划基金吉林省自然科学基金更多>>
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Rett综合征一个家系的胚胎植入前遗传学检测
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期526-532,共7页段思琪 岳发贵 杨潇 刘睿智 何晶 
吉林省科技创新中心项目(20210502001ZP)。
目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚M...
关键词：二代测序 RETT综合征 MECP2基因 植入前遗传学检测 
产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1041-1042,共2页卢玉彬 岳发贵 杨潇 刘睿智 田甜 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
31岁,G2P0A1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,...
关键词：非近亲结婚 医学伦理委员会 家族遗传病史 微缺失 放射线接触史 异位肾 知情同意书 产前诊断 
FGFR1变异导致唇腭裂胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期194-194,共1页段思琪 李琳琳 刘睿智 杨潇 
先证者 (图1, Ⅱ5)男, 系G5P4引产胎儿。先证者母亲(Ⅰ2), G5P4A1L2, 第1、2胎为女孩(Ⅱ1、Ⅱ2), 临床表型均未见异常, 第3胎为男孩, 因唇腭裂引产, 第4胎流产。第3、4胎均未留取样本进一步检测。第5胎为先证者, 单侧唇腭裂。先证者父...
关键词：先证者 家族遗传病史 临床表型 全外显子组测序 杂合性缺失 医学遗传学 近亲婚配 唇腭裂 
产前诊断46,XN,del(8)(p12)/46,XN嵌合体一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1323-1323,共1页刘宁 岳发贵 胡孝南 刘睿智 杨潇 
吉林省科技发展计划 (20210502001ZP)。
35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。...
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 伦理委员会 家族遗传病史 胎儿生长受限 放射线接触史 知情同意书 产前诊断 
产前诊断Xq28重复一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期1047-1047,共1页段思琪 岳发贵 杨潇 刘睿智 田甜 
吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
27岁,G2P0,孕16周血清学筛查提示21三体高风险(1/228)。在签署知情同意书后,于孕18周接受羊膜腔穿刺,常规进行核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。孕妇既往体健,夫妻双方否认近亲结婚和有毒有害物质接...
关键词：羊膜腔穿刺 羊水细胞 终止妊娠 个案报道 血清学筛查 21三体 产前诊断 近亲结婚 
一例DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期881-883,共3页赵海月 李磊磊 刘睿智 杨潇 
吉林省医疗卫生人才专项 (JLSCZD2019-022)。
目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome typeⅢ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖...
关键词：短肋多指综合征3型 DYNC2H1基因 全外显子测序 产前诊断 
产前诊断47,XYY/46,XY嵌合体一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期892-892,共1页王璐 岳发贵 杨潇 刘睿智 田甜 
吉林省医疗卫生人才专项 (JLSCZD2019-022)。
孕妇25岁,G1P0,孕期无特殊病史,夫妻身体健康,非近亲结婚,否认遗传病家族史。孕24周我中心系统超声检查提示胎儿右肾缺如或发育不良,左心室内见一枚强回声光点。经签署知情同意书后,于24周在超声引导下进行羊膜腔穿刺术,抽取20mL羊水进...
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 特殊病史 超声检查提示 右肾缺如 知情同意书 强回声光点 产前诊断 
染色体平衡易位断裂点与男性不育关系探讨被引量：3
《中国实验诊断学》2022年第3期356-361,共6页刘美含 雷立健 杨潇 丁玲 
目的 研究染色体平衡易位断裂点与男性不育的关系,为临床遗传咨询提供实验依据。方法 抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体,进行核型分析。通过OMIM,检索易位断裂点及其相关基因,进一步分析断裂点相关基因与临床表型的关系。结...
关键词：染色体异常 平衡易位 断裂点 遗传咨询 
染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析被引量：4
《中国实验诊断学》2018年第9期1671-1672,共2页贾冬赟 王美岩 靖吉丽 罗丽丽 田甜 杨潇 刘彦红 
夫妇双方染色体异常是复发性流产的原因之一,其中染色体罗伯逊易位是一种常见的染色体异常。1病例资料患者1：女,27岁,因不良孕产史2次就诊。第一次孕8周超声示见胎芽未见胎心,后行人流术,第二次孕6个月时超声示室间隔缺损合并主动脉瓣...
关键词：染色体罗伯逊易位 不良孕产史 外周血淋巴细胞 细胞遗传学检查 染色体异常 后代 主动脉瓣狭窄 复发性流产 
嵌合型男性Turner综合征合并Y染色体微缺失一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期931-931,共1页潘袁 奚琦 姜雨婷 朱海波 杨潇 刘睿智 于洋 
吉林省科技厅自然科学基金项目(20160101048JC).
患者24岁,男,因“无精子症”来我院生殖中心就诊。7岁时曾因尿道下裂及左侧隐睾行尿道下裂修复术及睾丸牵引固定术。体格检查:身高165cm,体重67kg,智力正常,面容、口鼻、耳均无明显畸形。心脏彩超及各瓣膜听诊未见明显异常。四肢活动度...
关键词：TURNER综合征 Y染色体微缺失 嵌合型 睾丸发育不良 正常参考值 男性 促卵泡刺激素 无精子症 
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