细胞遗传学检查

作品数：442被引量：329H指数：7
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产前诊断父源性46,XN,der(2)ins(2;17)(q13;q21.3q24)1例胎儿
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1148-1149,共2页杨丹 朱俊真 
河北省医学科学研究基金重点项目(20231708)。
36岁,结婚5年,G_(4)P_(0)。现孕20+4周,因超声发现单脐动脉、胎儿四肢长骨小于临床孕周要求进行产前诊断。夫妇双方外观及智力均未见异常,否认近亲结婚和家族遗传病史。患者曾有3次不良妊娠,早期均出现颈后透明层(nuchal translucency,...
关键词：细胞遗传学检查 家族遗传病史 医学伦理委员会 四肢长骨 产前诊断 单脐动脉 继续妊娠 妇产医院 
克氏综合征合并t(3;22)平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期892-892,共1页万雪 李林艳 祁莹 刘祖林 余丽梅 
贵州省教育厅贵州省细胞工程中心项目(黔教合KY字[2012]022号);遵义市科技局遵市科合((2018)14号)。
男,33岁,结婚多年其妻未孕,双方系非近亲结婚,表型及智力均无异常,女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代,另一哥哥未婚。患者的母亲和...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 淋巴细胞培养 自然流产史 生育健康 克氏综合征 染色体检查 超声检查 
4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
腓骨原发性伴有BCOR内部串联重复的肉瘤1例被引量：1
《中华病理学杂志》2023年第8期865-868,共4页吴瑞暖 翁欣 关弘 刘霞 
BCOR内部串联重复(BCOR internal tandem duplication,BCOR-ITD)肿瘤包括中枢神经系统BCOR-ITD肿瘤、肾透明细胞肉瘤、高级别内膜间质肉瘤、骨和软组织未分化小圆细胞肉瘤。其中,原发于骨的伴有BCOR-ITD的肉瘤极为罕见。本文报道1例发生...
关键词：细胞遗传学检查 诊断与鉴别诊断 组织学形态 小圆细胞肿瘤 梭形细胞 腓骨 中枢神经系统 BCO 
不良孕产相关异常染色体核型3例
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期587-587,共1页平慧 李守霞 郭红霞 郭丽丽 宋亚娟 鲁静 
男, 29岁, 结婚10年, 妻子G4P2, 先后生育1个7岁的脑瘫儿子和1个3岁表型与智力均正常的女儿, 其后2次怀孕均于3个月时发生无明显诱因的胎停流产, 孕期无特殊疾病与服药史。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 无有害物质及放射线接触史,...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 不良孕产史 异常染色体核型 特殊疾病 
3;18平衡易位母亲生育两胎18p缺失综合征患儿
《中华医学遗传学杂志》2022年第8期924-924,共1页吴秀花 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
先证者男,7月龄,身高62 cm,体重7 kg。患儿系足月顺产,出生体重3.2 kg,3~4个月会抬头,5~6个月会抓物,小头畸形、特殊面容(睑裂下斜、内斜视、小下颌)(图1A)、四肢短小,四肢肌张力低,过敏体质。细胞遗传学检查:常规进行染色体G显带分析,...
关键词：细胞遗传学检查 先证者 小头畸形 足月顺产 特殊面容 过敏体质 小下颌 内斜视 
46,XX,inv(5)(q15q32)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期591-591,共1页邱峰龙 魏勉 高云青 薛惠英 
患者 女,31岁,结婚5年,胎停3次就诊。身高163 cm,体重55 kg,发育良好。15岁月经初潮,月经周期30天,经期3~5天。患者夫妇双方表型及智力正常,生殖系统无明显异常,自述无家族史及有害化学物质和放射线接触史,非近亲结婚。患者孕期无患病...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 服药史 放射线接触史 有害化学物质 知情同意书 月经周期 染色体制备 
胃原发微小滑膜肉瘤1例被引量：1
《中华病理学杂志》2022年第4期369-371,共3页化宏金 孙浩然 刘冲 杨沁怡 丁颖 范钦和 李海 
滑膜肉瘤是一种起源未定的具有间质和上皮双相分化的软组织肉瘤类型,好发于年轻人四肢大关节附近的深部软组织。原发于消化管道的滑膜肉瘤极为罕见,本文报道1例发生于35岁女性胃体的原发滑膜肉瘤,镜下表现为单相梭形细胞亚型,SYT断裂探...
关键词：滑膜肉瘤 细胞遗传学检查 软组织肉瘤 诊断与鉴别诊断 深部软组织 胃肠道间质瘤 梭形细胞 组织形态学 
复发性流产伴染色体平衡易位五例
《中华医学遗传学杂志》2021年第10期1036-1036,共1页刘彦红 罗丽丽 靖吉丽 田甜 史青杨 
例1 女,29岁,自然流产3次。G3P0A3,第1次怀孕为生化妊娠,第2次怀孕和第3次怀孕为空孕囊,未行胚胎染色体检查。孕期无不良环境接触史。无家族史。细胞遗传学检查:抽取患者外周血样,对淋巴细胞37℃培养72 h,常规染色体制片,G显带核型分析...
关键词：细胞遗传学检查 复发性流产 染色体制片 生化妊娠 自然流产 染色体核型 淋巴细胞 接触史 
46,XX,t(2;17)(q35;q11.2)伴自然流产一例
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期876-876,共1页平慧 李守霞 宋亚娟 梁淳 陈丁莉 郭红霞 冯丽娟 
患者女,28岁,结婚5年,G_(3)P_(1),第1次怀孕剖宫产一女,表型及智力均正常。第2次怀孕1个多月自然流产,第3次怀孕2个多月胚胎停育流产。夫妇双方表型正常,生殖系统无明显异常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有害化学物质和放射线接触...
关键词：细胞遗传学检查 外周血染色体 非近亲结婚 不良嗜好 服药史 放射线接触史 胚胎停育 有害化学物质 
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