4条染色体复杂易位伴反复流产1例  

作　　者：刘晓丹[1] 朱斌臻 杨莉 

机构地区：[1]嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心,嘉兴314000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。

摘　　要：女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检查:本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2019-(伦)-74]。经患者知情同意,抽取外周血常规进行淋巴细胞培养、染色体制片及G显带核型分析,计数50个中期分裂相,分析30个核型。参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)进行描述,患者染色体核型为46,XX,t(2;5;7;12)(2pter->2q33::7q21->7qter;12qter->12q21::5p14->5qter;5pter->5p14::7p12->7q21::2q33->2qter;12pter->12q21::7p12->7pter)(图1),其丈夫染色体核型未见异常,其父母未接受染色体检查。

关 键 词：细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 

分 类 号：R714.21[医药卫生—妇产科学]