克氏综合征

作品数：155被引量：249H指数：8
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：童芳芳李朋黄煜华李铮潘梅更多>>
相关机构：山东大学四川大学郑州大学中国人民解放军总医院更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金温州市科技计划项目河南省科技攻关计划山东省医药卫生科技发展计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
同一家系中不同类型的克氏综合征2例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1521-1521,共1页李姝芳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
33岁,G_(2)P_(1),因血清学筛查提示21号染色体三体高风险就诊。夫妇双方系非近亲结婚,平素身体健康,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质以及放射线接触史。在签署知情同意书后,常规进行羊膜腔穿刺,抽取胎儿羊水样本,进行染色体核型分...
关键词：克氏综合征 非近亲结婚 羊膜腔穿刺 放射线接触史 血清学筛查 知情同意书 染色体核型分析 21号染色体 
克氏综合征合并t(3;22)平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期892-892,共1页万雪 李林艳 祁莹 刘祖林 余丽梅 
贵州省教育厅贵州省细胞工程中心项目(黔教合KY字[2012]022号);遵义市科技局遵市科合((2018)14号)。
男,33岁,结婚多年其妻未孕,双方系非近亲结婚,表型及智力均无异常,女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代,另一哥哥未婚。患者的母亲和...
关键词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 淋巴细胞培养 自然流产史 生育健康 克氏综合征 染色体检查 超声检查 
1例克氏综合征嵌合体胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1238-1241,共4页黄海燕 李翠云 徐颖 李攀 洪冠多 王悦 于英 
海南省自然科学基金项目(823RC617);金椰种子重大研发项目(JYZZ-ZD-202102)
目的对一例47,XXY/46,XY嵌合型的胎儿的产前诊断及妊娠结局进行探讨及遗传学分析,以期为47,XXY/46,XY嵌合体胎儿的遗传咨询提供更多的参考依据。方法羊水标本进行细胞培养染色体核型G显带分析及低深度全基因组测序检测,外周血标本采用...
关键词：克氏综合征 嵌合体 产前诊断 
西藏地区克氏综合征患者精液及生殖激素水平分析
《西藏科技》2024年第5期36-40,54,共6页张晓雅 李磊 
西藏大学附属阜康医院项目(FK202104)。
目的探讨西藏地区克氏综合征患者的精液及生殖激素水平。方法收集在西藏大学附属阜康医院生殖中心确诊的21例克氏综合征患者的临床资料,将染色体核型分析正常的不育患者设为对照组,比较两组年龄、民族、精液质量及生殖激素水平差异。结...
关键词：克氏综合征 克兰费尔特综合征 精液质量 生殖激素 生育力 
非嵌合型克氏综合征患者行睾丸显微取精术的临床结局分析
《当代医学》2024年第14期130-133,共4页郑小挺 马玲 张明亮 姚文亮 陈胜辉 
南昌市科技计划项目(2022-KJZC-22)。
目的分析非嵌合型克氏综合征(KS)患者行睾丸切开显微取精术(M-TESE)的临床结局。方法回顾性分析2018年1月至2023年12月于南昌市生殖医院行M-TESE的38例KS患者(染色体核型为47,XXY)的临床资料。所有患者均行M-TESE,根据是否成功获取精子...
关键词：克氏综合征 睾丸显微取精 卵泡浆内单精子注射 临床结局 
克氏综合征合并1型糖尿病及系统性红斑狼疮1例并文献复习
《医学理论与实践》2024年第10期1719-1721,共3页张爱平 赵艳 剡锐 张源锋 王新平 邢喜平 
克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是男性最常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症最常见病因,其特征为多生X染色体和高促性腺激素性性腺功能减退症,导致不同程度的精子发育障碍和不育症,可...
关键词：克氏综合征 47 XXY 1型糖尿病 系统性红斑狼疮 临床特点 
克氏综合征并部分型雄激素不敏感综合征1例并文献复习被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2024年第4期310-313,共4页陈琼 吴雪 葛丽丽 毋盛楠 杨海花 曹冰燕 卫海燕 
回顾性分析1例克氏综合征(KS)合并部分型雄激素不敏感综合征(PAIS)患儿临床资料。患儿,2个月22 d,因外生殖器异常于2021年10月至郑州大学附属儿童医院就诊。患儿出生后即发现外生殖器异常,表现为阴蒂肥大,完善性激素检查符合同龄儿,染...
关键词：克氏综合征 雄激素不敏感综合征 AR基因 
四川地区398例克氏综合征患者的临床特征分析
《中国煤炭工业医学杂志》2024年第1期89-93,共5页王念 周汶静 李美 巫丽娟 林立 钟慧钰 赵帆 叶远馨 
四川省科技厅项目(编号:21ZDYF1540);四川大学华西医院专职博士后研发基金(编号:2021HXBH009)。
目的分析四川地区克氏综合征(KS)患者临床特征,探讨染色体核型、临床症状、血清性激素水平在KS患者诊断中的临床应用价值及诊断意义。方法对四川大学华西医院398例KS患者的主要临床症状、外周血染色体核型进行回顾性分析,同时对其中206...
关键词：克氏综合征 临床症状 染色体核型 性激素 
1例罕见嵌合型47,XXY/46,XY克氏综合征伴低促性腺激素性性腺功能减退症
《现代诊断与治疗》2023年第19期2972-2973,2976,共3页马玲 郑小挺 熊奇 
南昌市科技计划项目(课题编号2022-KJZC-022)。
1病例报告患者男,32岁,结婚2年,女方系再婚,曾有生育史,排除女方因素至今未孕。男方有1个弟弟,未婚,查体未见异常。询问其病史发现患者夫妇婚后2年因患者性欲低下,勃起功能障碍性生活次数较少,再次询问病情,未见嗅觉和味觉异常。查体:...
关键词：嵌合型47 XXY/46 XY克氏综合征 低促性腺激素 性腺功能 
男性不育常见原因——克氏综合征
《健康生活》2023年第1期15-15,共1页陈日益 
克氏综合征又称原发性小睾丸症或先天性曲细精管发育不全等,是一种较为常见的男性性染色体畸变所造成的遗传疾病,环境污染、药物、放射线、高温环境等因素可以促进该病的发生。克氏综合征的发病率在男性中为0.1%~0.2%,在男性不育症患者...
关键词：克氏综合征 性染色体畸变 先天性疾病 男性不育症 遗传疾病 常见原因 高温环境 放射线 
全选清除导出
共16页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部