同一家系中不同类型的克氏综合征2例  

作　　者：李姝芳 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心妇产医学部,郑州1450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1521-1521,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家重点研发计划(2018YFC1002203)。

摘　　要：33岁,G_(2)P_(1),因血清学筛查提示21号染色体三体高风险就诊。夫妇双方系非近亲结婚,平素身体健康,否认遗传病家族史,否认有毒、有害物质以及放射线接触史。在签署知情同意书后,常规进行羊膜腔穿刺,抽取胎儿羊水样本,进行染色体核型分析和全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测。羊水染色体核型和CNV检测结果均为47,XXY(图1),为克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)经典核型。

关 键 词：克氏综合征 非近亲结婚 羊膜腔穿刺 放射线接触史 血清学筛查 知情同意书 染色体核型分析 21号染色体 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]