克氏综合征合并t(3;22)平衡易位1例  

作　　者：万雪 李林艳 祁莹 刘祖林 余丽梅 

机构地区：[1]遵义医科大学附属医院贵州省细胞工程重点实验室,遵义563003 [2]遵义市精准医学检测与出生缺陷防控工程研究中心,遵义563003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第7期892-892,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：贵州省教育厅贵州省细胞工程中心项目(黔教合KY字[2012]022号);遵义市科技局遵市科合((2018)14号)。

摘　　要：男,33岁,结婚多年其妻未孕,双方系非近亲结婚,表型及智力均无异常,女方超声检查子宫、附件未见异常。男方精液未查见精子。患者父母及兄弟姐妹外观及智力均无明显异常。两个哥哥及三个姐姐均已生育健康后代,另一哥哥未婚。患者的母亲和姐姐均无自然流产史。细胞遗传学检查:在征得其知情同意后,采集患者的外周血样,常规进行淋巴细胞培养,收获制片、G显带染色,用光学显微镜(日本OLYMPUS公司)和Cytovision软件(德国Leica公司)分析染色体核型,按照人类细胞遗传学国际命名体制进行描述,患者的核型为47,XXY,t(3;22)(3qter→3p21::22q→22qter;22pter→22q13::3p21→3pter)(图1)。患者的亲属均未接受染色体检查。本研究已通过。

关 键 词：细胞遗传学检查 非近亲结婚 淋巴细胞培养 自然流产史 生育健康 克氏综合征 染色体检查 超声检查 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R698[医药卫生—临床医学]