产前诊断父源性46,XN,der(2)ins(2;17)(q13;q21.3q24)1例胎儿  

作　　者：杨丹 朱俊真 

机构地区：[1]河北生殖妇产医院产前诊断中心,石家庄050090

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1148-1149,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：河北省医学科学研究基金重点项目(20231708)。

摘　　要：36岁,结婚5年,G_(4)P_(0)。现孕20+4周,因超声发现单脐动脉、胎儿四肢长骨小于临床孕周要求进行产前诊断。夫妇双方外观及智力均未见异常,否认近亲结婚和家族遗传病史。患者曾有3次不良妊娠,早期均出现颈后透明层(nuchal translucency,NT)增厚,胎儿脏器、肢体发育异常。细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,inv(9)(p12q13),其丈夫核型为46,XY,ins(2;17)(q13;q21.3q24)(图1),拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)检测结果未提示异常。在超声引导下采集羊水标本进行染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测,结果显示胎儿核型为46,XN,der(2)ins(2;17)(q13;q21.3q24)pat(图2),SNP-array检测结果为arr[hg19]17q21.33q24.2(48356996_64373883)×3(图3),提示胎儿17号染色体短臂存在16.0 Mb的片段重复。经遗传咨询后,患者选择继续妊娠,于2022年1月顺产一女婴,体质量3000 g,外观未见异常。本中心分别于2022年3月和8月进行随访均未发现明显异常。2023年1月再次随访,患者拒绝。本研究通过了河北生殖妇产医院医学伦理委员会的审查(伦理号:20220022),夫妇均已签署临床研究知情同意书。

关 键 词：细胞遗传学检查 家族遗传病史 医学伦理委员会 四肢长骨 产前诊断 单脐动脉 继续妊娠 妇产医院 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R445.1[医药卫生—临床医学]