靖吉丽

作品数：35被引量：24H指数：2
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供职机构：吉林大学第一医院更多>>
发文主题：产前诊断羊膜腔穿刺术接触史家族遗传病史细胞遗传学检查更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国实验诊断学》《国际遗传学杂志》《中国妇幼保健》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：吉林省科技发展计划基金国家自然科学基金更多>>
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ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期789-790,共2页田佳怡 史青杨 靖吉丽 罗丽丽 
吉林省省级产业创新专项资金(2017C025);吉林省教育厅"十三五"科学技术项目(JJKH20201014KJ)。
患儿男,4岁半,第1胎。2岁前生长发育正常,2岁时无明显诱因出现进行性抬头不稳,头略后仰,翻身不能,拉起反射阳性,双侧膝腱反射活跃,双侧巴宾斯基征阳性,四肢肌张力高。头部磁共振成像(MRI)平扫可见胼胝体压部及双侧侧脑室后角旁白质区对...
关键词：双侧侧脑室 膝腱反射 口周发绀 T2WI 意识丧失 发育不良 对称分布 临床诊断 
产前诊断5p部分单体合并9p部分三体胎儿一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第5期558-559,共2页史青杨 靖吉丽 刘彦红 李阳 罗丽丽 
孕妇31岁,G_(2)P_(0),第1次因唇腭裂引产;此次妊娠孕早期有阴道流血,曾口服保胎药保胎。孕期无感冒、无有毒、有害及放射线接触史,否认家族遗传病史。于孕19周行羊膜腔穿刺术。遗传学检查:本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(2021-...
关键词：羊膜腔穿刺术 伦理委员会 家族遗传病史 放射线接触史 遗传学检查 知情同意书 产前诊断 细胞遗传学 
产前诊断22q11.21微重复合并巨细胞病毒阳性胎儿1例
《国际遗传学杂志》2022年第2期149-155,共7页冯楠楠 杨坤 靖吉丽 陈林姣 
孕妇,31岁,孕2产0,人工流产1次,非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认孕期有毒有害物质接触史,否认养宠物,否认孕期感冒、发热病史。孕早期NT正常。孕24^(+)周胎儿系统超声及头部MRI均提示胎儿双侧侧脑室轻度扩张,征得知情同意后,行羊膜腔...
关键词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 伦理委员会 双侧侧脑室 人工流产 巨细胞病毒 产前诊断 风疹病毒 
产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期134-134,共1页史青杨 刘彦红 靖吉丽 王晶 罗丽丽 
孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,...
关键词：细胞遗传学检查 羊水细胞培养 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 右锁骨下动脉 知情同意书 产前诊断 染色体制备 
产前诊断2q37缺失综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期221-221,共1页杨译 靖吉丽 王晶 李阳 史青杨 
孕妇43岁,G_(3)P_(1),第1胎表型及智力均正常,第2胎自然流产,本次妊娠孕8周阴道流血,口服孕酮保胎治疗。夫妻双方系非近亲结婚,否认遗传病家族史以及有毒、有害物质和放射线接触史。孕18周以高龄为指征,经签署知情同意书后在我院行羊膜...
关键词：羊水细胞培养 非近亲结婚 羊膜腔穿刺术 放射线接触史 保胎治疗 知情同意书 产前诊断 自然流产 
产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期252-252,共1页杨译 罗丽丽 靖吉丽 王晶 史青杨 
孕妇38岁,G_(1)P_(0),因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形:右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)(图1)。经产前咨询后,患者于...
关键词：肺动脉狭窄 体外受精胚胎移植 羊膜腔注射 遗传病史 主动脉骑跨 终止妊娠 脐膨出 彩超检查 
1q21.1微重复综合征合并隐睾一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期122-122,共1页杨译 高阳 靖吉丽 罗丽丽 
患儿男,11个月,系第5胎第1产,母亲孕期检查无明显异常。37周顺产,生后母乳喂养,曾出现皮肤黄染半个月,自然消退。现翻身不灵活,不能独坐。头颅畸形,前额窄,双侧颜面部不对称,左耳廓及眼裂相对较大,小下颌。双目有注视,追视,灵活性差。...
关键词：皮肤黄染 自然消退 孕期检查 脊柱畸形 左耳廓 眼裂 小下颌 母乳喂养 
产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期126-127,共2页杨译 罗丽丽 靖吉丽 史青杨 
孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围21...
关键词：遗传病史 保胎治疗 地屈孕酮 血流信号 颈项透明层 早孕期 彩超检查 胎儿双顶径 
46,XX,der(4)t(4;10)(q33;q25)pat一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期127-127,共1页陈林姣 靖吉丽 王晶 张红国 刘睿智 刘彦红 
患儿女,5岁10个月,因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉,孕晚期发现胎儿发育渐进性落后,孕41+周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg,身长47cm。查体:身高105 cm,体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、...
关键词：非近亲结婚 上睑下垂 家族遗传病史 患儿父母 发音不清 剖宫产分娩 眼裂 智力障碍 
应用高通量测序技术诊断7q36缺失综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期128-128,共1页罗丽丽 史青杨 靖吉丽 杨译 
患儿男,9岁,因"智力低下"就诊。患儿系第5胎第2产,母亲孕12周时感染水痘。患儿孕39周顺产,出生后大运动发育落后,8个月翻身、11个月抬头、13个月独坐、18个月爬、48个月独立行走。现主要临床表现为轻度智力低下,生长发育迟缓,小头畸形,...
关键词：小头畸形 特殊面容 生长发育迟缓 智力低下 眼距 牙齿排列 面部特征 高通量测序技术 
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