46,XX,der(4)t(4;10)(q33;q25)pat一例  

作　　者：陈林姣[1] 靖吉丽[1] 王晶[1] 张红国[1] 刘睿智[1] 刘彦红[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期127-127,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,5岁10个月,因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉,孕晚期发现胎儿发育渐进性落后,孕41+周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg,身长47cm。查体:身高105 cm,体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小,鼻梁低,眉短且浅,双侧低耳位,牙齿发育不良,牙质脆、易脱落;张口吐舌、挺肚而立;运动落后:仅会走,不会跑跳,双手僵硬,双指第5指弯曲,精细运动差;语言发育落后:仅会简单的单字发音,且发音不清;注意力不集中、学习困难,智力障碍,智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查:动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常,非近亲结婚,否认家族遗传病史。

关 键 词：非近亲结婚 上睑下垂 家族遗传病史 患儿父母 发音不清 剖宫产分娩 眼裂 智力障碍 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]