产前诊断胎儿心脏畸形合并12p13.32p13.31缺失一例  

作　　者：杨译 罗丽丽[1] 靖吉丽[1] 史青杨[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期126-127,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇27岁,G_(1)P_(0),既往体健,否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗,孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency,NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm,头围249 mm,腹围210 mm,股骨长47 mm;室间隔连续性中断,宽约2.4 mm,见过隔血流信号。

关 键 词：遗传病史 保胎治疗 地屈孕酮 血流信号 颈项透明层 早孕期 彩超检查 胎儿双顶径 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]