1q21.1微重复综合征合并隐睾一例  

作　　者：杨译 高阳[2] 靖吉丽[1] 罗丽丽[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021 [2]吉林大学第一医院小儿呼吸一科,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第1期122-122,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男,11个月,系第5胎第1产,母亲孕期检查无明显异常。37周顺产,生后母乳喂养,曾出现皮肤黄染半个月,自然消退。现翻身不灵活,不能独坐。头颅畸形,前额窄,双侧颜面部不对称,左耳廓及眼裂相对较大,小下颌。双目有注视,追视,灵活性差。双手有主动抓握,扶站双下肢不能负重,脊柱畸形。外生殖器小,隐睾。头部磁共振及脑电图未见异常。

关 键 词：皮肤黄染 自然消退 孕期检查 脊柱畸形 左耳廓 眼裂 小下颌 母乳喂养 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R726.9[医药卫生—临床医学]