产前诊断胎儿多发畸形合并14q(22.2-23.3)缺失一例  

作　　者：杨译 罗丽丽[1] 靖吉丽[1] 王晶[1] 史青杨[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第2期252-252,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇38岁,G_(1)P_(0),因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形:右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)(图1)。经产前咨询后,患者于孕21周行羊膜腔注射利凡诺终止妊娠。引产过程顺利。

关 键 词：肺动脉狭窄 体外受精胚胎移植 羊膜腔注射 遗传病史 主动脉骑跨 终止妊娠 脐膨出 彩超检查 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]