MECP2基因

作品数：52被引量：68H指数：5
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相关作者：吴希如潘虹包新华张玉稚于道华更多>>
相关机构：北京大学第一医院复旦大学浙江大学中国医科大学更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《广西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《中国现代医学杂志》更多>>
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MECP2基因突变致男性Rett综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第6期492-497,共6页田莹 张玉凤 王小燕 徐鹏飞 刘瑞清 杨希茹 贾囡 
目的探讨1例MECP2基因突变致男性Rett综合征(Rett syndrome,RTT)患儿的临床特征及遗传信息。方法收集并整理2023年5月在西安交通大学附属儿童医院确诊的1例男性RTT患儿的诊疗信息,并分析其遗传学特点。结果患儿,男,9月30天,临床表现为...
关键词：RETT综合征 男性 MECP2基因 反复呼吸道感染 
MECP2基因突变表型特点四例
《脑与神经疾病杂志》2024年第11期675-682,共8页赵倩 赵昕 李保驰 吴文娟 李宝广 
河北省政府资助临床医学人才培养项目(ZF2021028)。
目的总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点。方法选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测。总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,同时结合文献...
关键词：MECP2基因 RETT综合征 癫痫 
非典型RETT综合征患儿1例的临床及罕见头颅核磁共振表现并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第6期692-696,共5页石真 陈文雄 
广州市科技计划(202102020748);广州市妇女儿童医疗中心博士启动基金(YIP-2019-028)
RETT综合征(RETT syndrome,RTT,OMIM#312750)是一种罕见的进展性中枢神经系统遗传性疾病,甲基-CpG结合蛋白2(methyl-CpG-binding protein 2,MeCP2)基因为主要致病基因,此外,叉头框G1(forkhead box G1,FOXG1)基因或细胞周期素依赖性激酶...
关键词：RETT综合征 MECP2基因 发育迟缓 
生酮饮食治疗Rett综合征两例伴文献复习
《江西医药》2024年第6期598-602,共5页章静静 谢基华 
目的探讨生酮饮食(KD)治疗Rett综合征(RTT)的临床疗效和安全性。方法回顾性收集2020年12月至2021年11月就诊于江西省儿童医院的2例RTT患儿的临床资料,分析患儿的临床特征和KD对其治疗情况,并进行文献复习。结果2例RTT患儿均在1岁左右发...
关键词：RETT综合征 生酮饮食 MECP2基因 癫痫 疗效 
16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征1例患儿的临床及分子遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期612-616,共5页蔺朋武 冯暄 郝胜菊 贾春暘 潘海瑞 张钏 惠玲 张庆华 
甘肃省科技计划(21JR1RA045、21JR7RA680、22YF7FA094);兰州市科技计划(2017-4-50、2018-RC-95)。
目的探讨l例16p11.2微缺失综合征伴发Rett综合征(RTT)患儿的遗传学特征。方法以2020年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性患儿作为研究对象,收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,进行家系全外显子组测序(WES),并...
关键词：染色体 16p11.2微缺失综合征 RETT综合征 全外显子组测序 MECP2基因 
Rett综合征一个家系的胚胎植入前遗传学检测
《中华医学遗传学杂志》2024年第5期526-532,共7页段思琪 岳发贵 杨潇 刘睿智 何晶 
吉林省科技创新中心项目(20210502001ZP)。
目的对1个Rett综合征(RTT)家系进行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。方法选取2021年6月4日于吉林大学第一医院生殖产前中心就诊的1个RTT家系为研究对象。用二代测序和Sanger测序对家系成员MECP2基因的变异情况进行分析。用直接测序检测囊胚M...
关键词：二代测序 RETT综合征 MECP2基因 植入前遗传学检测 
人类胎盘基因CpG岛甲基化水平与自然流产的相关性
《实用临床医药杂志》2024年第10期91-95,共5页李慧 胡春霞 
海南省卫生健康行业科研项目(22A200046);海南省重点研发计划项目(ZDYF2019162)。
目的探讨人类胎盘基因CpG岛甲基化水平与孕妇自然流产的相关性。方法选取接受常规产前检查的孕妇55例为研究对象,其中25例自然流产(流产组),30例正常分娩(对照组)。收集入组孕妇的临床资料及人类胎盘组织样本。比较2组临床一般资料。分...
关键词：胎盘 甲基化 自然流产 MECP2基因 影响因素 CPG岛 
MECP2基因变异所致Rett综合征患儿1例的临床表型与遗传学分析
《中国医药导报》2024年第5期189-192,共4页钟少君 李承燕 王优 荣诗雯 刘玲 林永文 敖当 
广东省基础与应用基础研究基金项目(2019A1515110564)。
本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了1例因“发育落后”就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型。患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及...
关键词：MECP2基因 RETT综合征 癫痫 发育落后 
MECP2基因新发突变致男童Rett综合征1例被引量：1
《临床与病理杂志》2023年第12期2201-2205,共5页袁延涵 陈嘉怡 张金萍 
Rett综合征是一种主要由X性染色体上的基因突变所致的神经发育障碍性疾病,患儿多为女童,男童罕见。本文报告上海市第六人民医院儿科(以下简称“我科”)收治的新发基因突变致Rett综合征1例。患儿,男,8个月,因“喂养困难,发育迟缓8个月”...
关键词：RETT综合征 甲基化CpG结合蛋白2 基因突变 男童 
NRXN1基因和MECP2基因SNP检测及其与儿童自闭症异常心理的关联研究
《中华实验外科杂志》2023年第11期2390-2390,共1页潘则序 吉庸 刑婧文 赵梦岚 徐晓峰 
中国民办教育协会2022年度规划课题(CANFZG22267)。
本研究通过分析NRXN1基因和MECP2基因SNP检测情况,及其与儿童自闭症异常心理的关联,旨在为临床更加精准地诊治自闭症患儿提供数据支持,现将结果报道如下。
关键词：儿童自闭症 异常心理 MECP2基因 关联研究 自闭症患儿 
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