生酮饮食治疗Rett综合征两例伴文献复习  

作　　者：章静静[1] 谢基华[1] 

机构地区：[1]江西省儿童医院神经内科,南昌330006

出　　处：《江西医药》2024年第6期598-602,共5页Jiangxi Medical Journal

摘　　要：目的探讨生酮饮食(KD)治疗Rett综合征(RTT)的临床疗效和安全性。方法回顾性收集2020年12月至2021年11月就诊于江西省儿童医院的2例RTT患儿的临床资料,分析患儿的临床特征和KD对其治疗情况,并进行文献复习。结果2例RTT患儿均在1岁左右发病,表现为发育落后、反应差,手部刻板动作,在2~4岁发作癫痫。基因检测结果显示,1例为MECP2基因缺失,1例为MECP2基因移码变异。KD治疗6~10个月后,MECP2基因缺失患儿RTT情况得到有效改善,MECP2基因移码变异患儿未见明显效果而中止,均未出现明显不良反应。通过相关文献复习,发现在KD治疗的12例RTT患儿中,11例有明显疗效或部分有效,1例无明显疗效。结论生酮饮食能一定程度上控制RTT患儿的癫痫发作,患儿在行为认知方面有一定改善,是可供选择的一种治疗方案。

关 键 词：RETT综合征 生酮饮食 MECP2基因 癫痫 疗效 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]