产前诊断46,XN,del(8)(p12)/46,XN嵌合体一例  

作　　者：刘宁[1] 岳发贵[1] 胡孝南 刘睿智[1] 杨潇[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1323-1323,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省科技发展计划 (20210502001ZP)。

摘　　要：35岁, G1P0, 因高龄、孕12+周超声检查胎儿颈后透明带厚度= 3.0 mm就诊, 孕18+周超声提示胎儿生长受限。孕妇平素健康, 否认家族遗传病史及有毒、有害物质、放射线接触史, 夫妻双方系非近亲结婚。在签署知情同意书后, 接受羊膜腔穿刺。羊水染色体核型为46, XN, del(8)(p12)[36]/46, XN[14](图1), 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)(Affymetrix CytoScan 750K平台)检测结果为arr[GRCh38] 8p23.3p12(208 049-32 693 016)×1-2, 提示染色体8p23.3p12区存在32.485 Mb的嵌合缺失(比例约60%)(图2)。夫妻双方染色体核型分析均未见异常, 提示胎儿为新发变异。经遗传咨询, 于孕24+周在外院引产, 具体情况不详。本研究通过了本院伦理委员会的审查(临审第2021-706号), 孕妇夫妻均签署了知情同意书。

关 键 词：非近亲结婚 羊膜腔穿刺 伦理委员会 家族遗传病史 胎儿生长受限 放射线接触史 知情同意书 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]