产前诊断15q11.2q13.1微缺失伴超声异常1例  

作　　者：卢玉彬 岳发贵[1] 杨潇[1] 刘睿智[1] 田甜[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1041-1042,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。

摘　　要：31岁,G2P0A1,因超声提示"胎儿右侧异位肾"于2020年8月就诊于吉林大学第一医院。孕期无有毒、有害及放射线接触史,夫妻双方系非近亲结婚,否认家族遗传病史。孕妇孕23+周时在超声介导下抽取羊水30 mL,取20 mL羊水用于染色体G显带核型分析,取10 mL羊水用于染色体微阵列(chromosomal microarray analysis,CMA)检测。胎儿染色体核型为46,XY,1qh+(图1),CMA检测结果为arr[GRCh37]15q11.2q13.1(2329078728928730)×1,提示胎儿15号染色体存在5.638 Mb小片段缺失(图2)。夫妻双方行外周血染色体核型分析与CMA检测均未见异常,提示胎儿携带的15q11.2q13.1微缺失为新发变异。本研究通过了吉林大学第一医院医学伦理委员会的审查(2021-706),受试者均已签署知情同意书。

关 键 词：非近亲结婚 医学伦理委员会 家族遗传病史 微缺失 放射线接触史 异位肾 知情同意书 产前诊断 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]