平衡易位

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女性同卵双胞胎精神分裂症携带22q11.2和4p15.3平衡易位2例
《中华精神科杂志》2025年第1期47-50,共4页殷旭圆 李传威 杨清 蔡源 侯文龙 满丽娟 庄楠楠 曹佳琪 祁琪 朱振华 惠李 
国家自然科学基金(面上项目,82371508,81771439);江苏省重点研发-临床前沿技术项目(BE2020661);苏州市科技局项目(SKY2022064,SKY2022065,SKYD2022146);苏州市姑苏卫生重点人才项目(GSWS2020095);苏州市精神疾病样本库专项经费(无项目编号)。
精神分裂症是一种全球范围内常见的、重型的、复杂的精神疾病。遗传因素约占精神分裂症病因的80%,但其仍缺乏客观诊断标志物。本文报告2例女性同卵双胞胎患精神分裂症,22q11.2和4p15.3之间发生平衡易位。我们结合文献对患者染色体平衡...
关键词：精神分裂症 同卵双胞胎 染色体畸变 平衡易位 
携带46,XX,t(10;17)(p12;q23)平衡易位1例孕妇的产前诊断及遗传咨询
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1516-1518,共3页高晶珍 赵向宇 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。
目的对1例两次胚胎停止发育孕妇进行遗传咨询,明确胚胎停止发育的原因,为再次妊娠和产前诊断服务。方法选取2022年8月16日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。应用染色体核型分析技...
关键词：产前诊断 10p15.3p12.1缺失 17q23.2q25.3重复 平衡易位携带者 染色体微阵列分析 
5个隐匿性平衡易位致不良妊娠结局家系的遗传学分析
《中华围产医学杂志》2024年第11期937-942,共6页郭彩琴 肖建平 杨岚 王峻峰 崔玉 桑泽玲 刘俊 
江苏省妇幼保健科研项目(F202205);无锡市医学创新团队项目(围产医学)(CXTD2021016);无锡市“双百”中青年医疗卫生拔尖人才项目(HB2023082)。
目的明确5个不良妊娠结局家系的遗传学病因,为指导遗传咨询及再生育提供参考。方法在2016年1月至2023年6月期间于无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科接受介入性产前诊断的孕妇中,共5例具有不良妊娠史且夫妻一方检出隐匿性平衡易位的...
关键词：不良妊娠 隐匿性平衡易位 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 产前诊断 
1例隐匿性平衡易位导致的家系性Wolf-Hirschhorn综合征
《中国优生与遗传杂志》2024年第10期2129-2133,共5页张雅冰 刘娇 毛斌 刘琳 马晓玲 
目的明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导。方法对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源。对先证者外周血及引产...
关键词：隐匿性平衡易位 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征 高分辨率染色体核型分析 临床特征 拷贝数变异测序 
核型分析漏诊1例非平衡易位染色体
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1872-1875,共4页马晓蓉 郭晓利 李慧君 魏洁 代文成 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2018D01A50)。
目的探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值。方法以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV...
关键词：核型分析 非平衡易位 染色体微阵列分析(CMA) 荧光原位杂交(FISH) 漏诊 
近端着丝粒染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1152-1152,共1页李静 戈瑶 李琳 陈扬 
患者。女,30岁,G 2P 0A 2,既往生化妊娠流产1次,孕早期自然流产2次,送检1次流产组织行染色体检查提示胚胎13号、21号染色体部分缺失及重复。夫妇双方及其父母智力与表型均未见异常,系非近亲婚配,否认孕期有害、有毒、放射性物质接触史,...
关键词：家族遗传病史 医学伦理委员会 早期自然流产 知情同意书 妊娠流产 放射性物质 染色体检查 近亲婚配 
46,XX,t(1;2),t(2;5)复杂平衡易位伴反复流产史1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1024-1024,共1页吴丽华 胡晶晶 许芳梅 郭莉 陈汉彪 王挺 
广东省妇幼保健院临床研究遴选资助项目(310103-1625,310103-1606,310103-1612);广州市科技计划(202102080233)。
患者女,29岁,G_(8)P_(0)A_(8),再婚后两次妊娠分别发生胚胎停育(两个月左右)和难免流产(35天)。与前夫曾6次妊娠,两次在孕30天左右发生自然流产,4次在2个月左右发生胚停。外院检查染色体核型为46,XX,t(1;2)(q32;q37),两任丈夫核型检查...
关键词：难免流产 胚胎停育 自然流产 平衡易位 反复流产 染色体核型 妊娠 
染色体复杂平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期1022-1022,共1页鲁宁 王艳华 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
患者 女,33岁,结婚4年,既往两次怀孕均于40天左右发生胚胎停育。查体:身高162 cm,体质量58 kg,发育良好。患者16岁月经初潮,周期29天,经期5天左右。夫妻双方外观及智力均正常,生殖系统检查未见明显异常,否认遗传病家族史、有毒有害物质...
关键词：放射线接触史 胚胎停育 近亲婚配 超声检查 性激素六项 遗传咨询 有毒有害物质 平衡易位 
全基因组测序技术鉴定隐匿性染色体平衡易位携带者1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期284-290,共7页朱秋敏 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
目的利用全基因组测序技术(whole-genome sequencing,WGS)鉴定1例隐匿性染色体平衡易位携带者,指导其优生优育。方法应用全基因组测序技术对常规染色体核型分析正常的疑似染色体平衡易位的携带者进行检测,通过基因组数据分析,确定染色...
关键词：全基因组测序 染色体平衡易位 核型分析 
1例卵巢功能低下合并平衡易位患者的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1431-1434,共4页傅文婷 李铭臻 钟文谣 王柏贤 
目的 对1名卵巢功能低下患者进行遗传学分析,探讨低深度全基因组测序在鉴定染色体结构异常方面的应用价值。方法 应用染色体常规G显带、低深度全基因组测序染色体结构畸变检测(LCWGS-CAT)对外周血染色体核型进行分析鉴定。结果 患者外...
关键词：卵巢功能低下 染色体结构异常 SGO2基因 全基因组测序 
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