携带46,XX,t(10;17)(p12;q23)平衡易位1例孕妇的产前诊断及遗传咨询  

作　　者：高晶珍[1] 赵向宇 李琳[2] 

机构地区：[1]临沂市人民医院妇产科,临沂276003 [2]临沂市人民医院遗传检验科,临沂276003

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1516-1518,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省重点研发计划(2017GSF218072);徐州医科大学附属医院科技发展基金(XYFM202347)。

摘　　要：目的对1例两次胚胎停止发育孕妇进行遗传咨询,明确胚胎停止发育的原因,为再次妊娠和产前诊断服务。方法选取2022年8月16日来临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例孕妇及其胎儿作为研究对象,回顾性分析其临床资料。应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)技术和染色体微阵列分析(CMA)技术对孕妇和胎儿进行遗传学检测和产前诊断。本研究通过了临沂市人民医院伦理委员会的审查[批准号:医学伦审第(YX200082)号]。结果孕妇第1次妊娠8周胚胎停止发育,未行遗传学检测;第2次妊娠12周胚胎停止发育,流产胚胎CMA结果为arr[GRCh37]10p15.3p12.1(100048_26899852)×1,arr[GRCh37]17q23.2q25.3(60319474_81041823)×3,结果显示该胚胎在10号染色体10p15.3p12.1区段存在26.8 Mb的缺失和17号染色体17q23.2q25.3区段存在20.7 Mb的重复。孕妇染色体核型为46,XX,t(10;17)(p12.1;q23.2),孕妇染色体中期分裂相FISH检测结果为46,XX,ish t(10;17)(17q+,10q+;17p+,10p+);结合孕妇染色体核型最终诊断第2次妊娠胚胎的分子细胞核型为46,X?,der(10)t(10;17)(p12.1;q23.2)mat.arr[GRCh37]10p15.3p12.1(100048_26899852)×1;17q23.2q25.3(60319474_81041823)×3。经遗传咨询和生育指导,孕妇顺利妊娠第3胎,于胎龄17周进行产前检查,胎儿染色体、CMA检查均正常,胎儿超声未发现明显异常。结论孕妇为染色体平衡易位携带者,10p15.3p12.1的缺失和17q23.2q25.3重复可能为第2次胚胎停止发育的原因。

关 键 词：产前诊断 10p15.3p12.1缺失 17q23.2q25.3重复 平衡易位携带者 染色体微阵列分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]