染色体平衡易位

作品数：312被引量：346H指数：9
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全基因组测序技术鉴定隐匿性染色体平衡易位携带者1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期284-290,共7页朱秋敏 吴轲 
衢州市级指导性科技攻关项目(2023ZD084)。
目的利用全基因组测序技术(whole-genome sequencing,WGS)鉴定1例隐匿性染色体平衡易位携带者,指导其优生优育。方法应用全基因组测序技术对常规染色体核型分析正常的疑似染色体平衡易位的携带者进行检测,通过基因组数据分析,确定染色...
关键词：全基因组测序 染色体平衡易位 核型分析 
染色体平衡易位伴不良孕产史1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期888-889,共2页吴艳花 包慧 陈英剑 
女,29岁,结婚1年,孕6周胚胎停育。平素体健,月经规律,孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚,否认遗传病家族史。体格检查:超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查:凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素...
关键词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 先证者 科研伦理 家系调查 月经规律 遗传学检查 人类免疫缺陷病毒 
Y;1染色体平衡易位导致无精子症1例报告并文献复习
《中华男科学杂志》2024年第3期284-287,共4页卢绪楼 李莉 郭秀全 李梅 刘海玲 任清霞 葛彦欣 刘辉 
不孕不育影响全球8%~12%的夫妇,其中男性因素约占50%[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一。Y;1染色体平衡易位临床极为罕见,经查阅文献,迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13]。本文报道1例无精子症患者,其染...
关键词：无精子症 染色体核型 平衡易位 生精功能障碍 
Emanuel综合征1例报道被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第2期377-379,共3页冯杏琳 申华 董瑞丽 罗素霞 刘丹 葛瑶 李彬 翟莉莉 潘锦秀 
开封市科技发展计划项目(2203115)。
目的对1孕22周有异常生育史并染色体平衡易位携带者孕妇进行产前诊断。方法采用超声检查、羊水产前诊断(染色体核型+CNV-seq)。结果超声检查提示:胎儿小下颌,胎儿生殖器发育不良、小阴茎。羊水穿刺产前诊断结果:胎儿染色体核型为47,X?,+...
关键词：伊曼纽尔综合征 染色体病 染色体平衡易位携带者 
夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1465-1465,共1页李静 刘琳琳 史策 陈扬 
患者女,32岁,G1P0A1,因"胚胎停育清宫术后未避孕、未孕3年"就诊,未行流产组织遗传学检测。男方33岁,临床诊断为弱畸精症。夫妻双方及其父母外观及智力均无明显异常,非近亲婚配。否认孕期有毒、有害物质及放射线接触史,否认家族遗传病史...
关键词：家族遗传病史 夫精人工授精 放射线接触史 遗传学检测 胚胎停育 夫妻双方 近亲婚配 畸精症 
一家系3例染色体平衡易位的遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第9期1899-1902,共4页程世斌 朱韶华 贾春暘 马海栋 王连 
目的 报道一家系3例染色体平衡易位,并对其遗传学特点进行分析。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对一家系7人进行染色体核型分析,对先证者流产绒毛行基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果 该家系中发现两代人有3人染色体为t(1;3)平衡易...
关键词：核型分析 平衡易位 拷贝数变异测序 遗传咨询 
9p24.3p23微缺失及20q13.3微重复变异患儿1例报道
《中国儿童保健杂志》2023年第8期924-928,共5页李蓓荃 贺权泽 唐慧 颜博秋 宋媛 叶侃 
2021年江苏省妇幼健康科研项目(F202149)。
染色体平衡易位为常见的染色体异常,平衡易位携带者的生殖细胞进行减数分裂时,产生的不平衡配子与正常配子结合会导致不良妊娠,经历长期不孕或者是多次流产,死胎等情况,正常出生有染色体异常患儿也是临床可见的情况之一[1-2]。笔者在儿...
关键词：染色体平衡易位 9p24.3p23微缺失 20q13.3微重复变异 
对染色体平衡易位试题的探讨
《生物学教学》2023年第7期89-90,共2页章君果 
在试题中染色体平衡易位问题常作为新情境呈现。本文围绕着在减数分裂过程中平衡易位染色体如何分离这一关键问题进行分析。题干信息的充分性和必要性以及题干信息的提取和推断过程常常是新情境试题关注的焦点。
关键词：染色体平衡易位 染色体分离 题干信息 信息充分性 
男性染色体复杂平衡易位携带者助孕2例并文献复习被引量：1
《山东大学学报（医学版）》2023年第4期64-70,共7页金晨曦 王钰峰 张倩 李敬 李鸿昌 颜军昊 
国家自然科学基金(82171648,81901556)。
目的探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段。方法2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查。结果2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代。其中1例患者联...
关键词：复杂染色体平衡易位 胚胎植入前遗传学检测 携带者筛查 二代测序 
染色体平衡易位影响精液质量的研究进展被引量：2
《中国妇幼保健》2023年第5期957-960,共4页刘露 张梦莉 覃春容 
广东省自然科学基金项目(2018A030313658);广东省深圳市科技计划项目(JCYJ20190809174605476,JCYJ20180306172751035)。
据统计,全球大约有15%的夫妇无法生育,在导致不育的各种原因中,男性方面的因素约占50%[1],其中染色体异常占男性不育因素的2%~8%[2],主要表现在对激素水平、精子的生成和质量等几个方面的影响。染色体异常不仅可以引起下丘脑-性腺轴功...
关键词：染色体平衡易位 相互易位 罗伯逊易位 精液质量 
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