夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例  

作　　者：李静[1] 刘琳琳 史策 陈扬 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1465-1465,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女,32岁,G1P0A1,因"胚胎停育清宫术后未避孕、未孕3年"就诊,未行流产组织遗传学检测。男方33岁,临床诊断为弱畸精症。夫妻双方及其父母外观及智力均无明显异常,非近亲婚配。否认孕期有毒、有害物质及放射线接触史,否认家族遗传病史。G显带染色体核型分析女方为46,XX,t(5;18)(p15;q11.2),男方为46,XY,t(1;7)(q21;q22),男方Y染色体查见AZFc区b2/b3部分缺失合并b3/b4部分重复,范围均约1.8 Mb。患者夫妇选择夫精人工授精2次均未成功,后选择试管助孕。

关 键 词：家族遗传病史 夫精人工授精 放射线接触史 遗传学检测 胚胎停育 夫妻双方 近亲婚配 畸精症 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]