染色体平衡易位伴不良孕产史1例  

作　　者：吴艳花 包慧 陈英剑 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院检验科,济南250031

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第7期888-889,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：女,29岁,结婚1年,孕6周胚胎停育。平素体健,月经规律,孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚,否认遗传病家族史。体格检查:超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查:凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常,人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性,乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查:流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2:g.114679852_243084851,seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18:g.56460001_78010000del。经知情同意后,抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析,计数25个中期分裂相,分析10个核型。先证者核型为46,XX,t(2;18)(q14;q21),见图1,其丈夫核型未见异常。家系调查:先证者父母智力及表型均未见异常,结婚31年,育有1女,自然流产1次,非近亲结婚,否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46,XY,t(2;18)(q14;q21),见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。

关 键 词：非近亲结婚 淋巴细胞培养 先证者 科研伦理 家系调查 月经规律 遗传学检查 人类免疫缺陷病毒 

分 类 号：R714.2[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]