罗伯逊易位

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2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第2期125-127,共3页戴凯妹 张晶晶 程世斌 赵倩 郝胜菊 王兴 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),...
关键词：染色体倒位 易位 遗传 不育 女(雌)性 细胞遗传学分析 病例报告 
罗氏易位携带者植入前遗传学检测和临床结局分析
《中华医学杂志》2025年第6期465-468,共4页马慜悦 杨怡卓 陆翀曌 徐萍萍 张明 卞子薇 杨文豪 张慧亭 张樱馨 郭俊丽 穆莎 高丽媛 彭红梅 
国家重点研发计划(2024YFC2707100);军队计生课题项目(16JS011)。
为探讨罗伯逊易位(又称罗氏易位)携带者行染色体结构重排的植入前遗传学检测(PGT-SR)获得胚胎的染色体状态和辅助生殖临床结局,回顾性分析2017年2月至2023年12月解放军总医院第一医学中心112例染色体罗氏易位携带者(男51例,女61例)进行...
关键词：易位 遗传 罗伯逊易位 染色体异常 辅助生殖技术 胚胎着床前遗传学检测 
14/21平衡易位染色体在减数分裂中的分离
《中学生物教学》2024年第2期73-77,共5页曾丽娟 宾金华 单良玉 谢美芳 
2021年广东省高考生物学试卷第16题,以减数分裂与染色体结构变异为基础,创设新的问题情境,突出创新性的同时达到引导教学的目的。在试题评析中提出对题干的两点疑问,在概述14/21平衡易位染色体在减数分裂中的分离特点的基础上,解答疑惑...
关键词：一核四层四翼 减数分裂 罗伯逊易位 
染色体平衡易位影响精液质量的研究进展被引量：2
《中国妇幼保健》2023年第5期957-960,共4页刘露 张梦莉 覃春容 
广东省自然科学基金项目(2018A030313658);广东省深圳市科技计划项目(JCYJ20190809174605476,JCYJ20180306172751035)。
据统计,全球大约有15%的夫妇无法生育,在导致不育的各种原因中,男性方面的因素约占50%[1],其中染色体异常占男性不育因素的2%~8%[2],主要表现在对激素水平、精子的生成和质量等几个方面的影响。染色体异常不仅可以引起下丘脑-性腺轴功...
关键词：染色体平衡易位 相互易位 罗伯逊易位 精液质量 
探析两道以14/21罗伯逊易位为背景的高考题
《理科考试研究》2022年第21期61-64,共4页单良玉 郑灿伟 曾丽娟 谢美芳 宾金华 
本文围绕情境为14/21-罗伯逊易位的两道生物高考试题,展开分析与讨论,提出其背景信息可能存在的局限,并尝试进行改编,希望能为试题命制和一线教学提供参考.
关键词：14/21-罗伯逊易位 减数分裂 试题情境 科学性 
两例罗伯逊易位携带者孕妇产前诊断结果分析
《山东医学高等专科学校学报》2022年第4期291-292,F0002,共3页刘京伟 
平衡易位为常见的染色体结构异常,女性携带者在生育过程中易出现反复自然流产、胚胎停止发育和新生儿多发畸形等[1]。罗伯逊易位又称着丝粒融合,是一种特殊的染色体平衡易位,是指发生于近端着丝粒染色体D组(13号、14号、15号)和G组(21号...
关键词：罗伯逊易位 核型分析 染色体微阵列分析 
伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期758-758,共1页牛彦 张琳 张莹 
患儿女,6岁,因身高落后于同龄儿5年就诊。患儿系第一胎,足月顺产,出生时体重3.3 kg,身长49 cm。查体:身高102.6 cm(<-3SD),体重15 kg(<-2SD)。正常面容,全身未见色素痣及皮疹,眼距正常,无内眦赘皮,下颌发育正常,颈部对称,无颈蹼、后发...
关键词：TURNER综合征 心律不齐 左侧卵巢 右侧卵巢 足月顺产 双侧乳房 月经来潮 后发际 
14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离被引量：2
《生物学通报》2022年第7期1-7,共7页单良玉 谢美芳 曾丽娟 宾金华 
罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的...
关键词：罗伯逊易位 减数分裂 对位分离 着丝粒 
染色体结构异常在男性精液异常患者中的分布及19例首报核型分析被引量：2
《中华男科学杂志》2022年第5期402-407,共6页陈美佳 吕福通 黄霈 赵绮 
广西壮族自治区自然科学基金青年基金项目(2014GXNSFBA118199)。
目的:探讨男性精液异常患者的染色体结构异常及妊娠结局。方法:对3095例男性精液异常者进行染色体核型分析,染色体结构异常者进行家系分析与生育指导。结果:共检出染色体结构异常52例,占精液异常患者的1.68%,其中染色体平衡易位28例,罗...
关键词：平衡易位 染色体倒位 罗伯逊易位 精液异常 首报核型 
7例外周血染色体结构异常患者的平衡型精子分析被引量：2
《中国男科学杂志》2021年第6期15-18,28,共5页韩小克 杨惠祥 李维钏 杨志伟 苑辉 赵晓丹 李慧 戴芳芳 郑波 
目的探讨外周血染色体结构异常的患者在减数分裂过程中产生染色体平衡型精子所占比例,为生育指导提供信息。方法应用荧光原位杂交技术(FISH)对7例外周血染色体结构异常的患者精子进行分析,计算染色体平衡型精子的比例,并与对照组比较。...
关键词：精子 荧光原位杂交技术(FISH) 易位 遗传 罗伯逊易位 
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