伴罗伯逊易位的嵌合型Turner综合征一例  

作　　者：牛彦 张琳[1] 张莹[1] 

机构地区：[1]河北医科大学第三医院儿科,石家庄050051

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第7期758-758,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿女,6岁,因身高落后于同龄儿5年就诊。患儿系第一胎,足月顺产,出生时体重3.3 kg,身长49 cm。查体:身高102.6 cm(<-3SD),体重15 kg(<-2SD)。正常面容,全身未见色素痣及皮疹,眼距正常,无内眦赘皮,下颌发育正常,颈部对称,无颈蹼、后发际低、肘外翻。专科检查:双侧乳房未发育,乳头间距宽,幼女型外阴,无月经来潮。辅助检查:盆腔彩超:子宫1.0 cm×0.6 cm×3.0 cm,左侧卵巢大小1.9 cm×0.4 cm,右侧卵巢大小2.1 cm×0.5 cm;心脏彩超:三尖瓣少量反流,心律不齐;全脊柱正侧位拼接:脊柱侧弯畸形;左腕骨龄测定相当于4.5岁.

关 键 词：TURNER综合征 心律不齐 左侧卵巢 右侧卵巢 足月顺产 双侧乳房 月经来潮 后发际 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]