细胞遗传学分析

作品数：1028被引量：2231H指数：18
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2号染色体臂间倒位合并罗伯逊易位一家系的遗传学分析
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第2期125-127,共3页戴凯妹 张晶晶 程世斌 赵倩 郝胜菊 王兴 
甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题(20CX4FA003);甘肃省卫生健康行业科研项目(GSWSKY2020-39)。
报告1例结婚3年未避孕未孕的女性患者及其亲属的细胞遗传学分析。采用外周血细胞遗传学分析技术检测患者及其亲属的染色体核型。患者染色体核型为45,XX,inv(2)(p23q21),der(14;22)(q10;q10),患者父亲核型为45,XY,der(14;22)(q10;q10),...
关键词：染色体倒位 易位 遗传 不育 女(雌)性 细胞遗传学分析 病例报告 
产前诊断中额外微小标记染色体的分子和细胞遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1149-1155,共7页范佳鸣 曾艳 张丽芳 钱飞燕 罗婷婷 陈伟萍 车铭 陈彩平 
目的探讨额外微小标记染色体(sSMC)在产前诊断中的检出、形成机制以及遗传咨询等,为临床提供参考。方法收集2015年1月至2022年12月10938例在绍兴市妇幼保健院产前诊断中心行胎儿染色体核型分析产前诊断的病例,采用传统G显带、C显带等技...
关键词：产前诊断 额外标记染色体 遗传咨询 染色体微阵列 
儿童Y染色体变异的临床特征及细胞遗传学分析
《中华生物医学工程杂志》2024年第3期195-200,共6页李瑞 赵鼎 许召杰 王超杰 张振华 张耀东 李东晓 李娴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220757)
目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染...
关键词：Y染色体 细胞遗传学分析 核型分析 染色体显带 KLINEFELTER综合征 性发育障碍 
急性髓系白血病NRAS基因突变患者临床特征及细胞遗传学分析
《海军医学杂志》2024年第4期403-407,共5页李强 李行 朱品伟 周震沧 柘娜娜 葛金丽 陈登科 
遵义市科技计划[遵市科合HZ字(2022)74号]。
目的探讨NRAS基因突变的急性髓系白血病(AML)患者临床特点及细胞遗传学特征。方法选取2020年1月至2022年8月在遵义市第一人民医院初诊的162例AML患者,对其临床资料进行回顾性分析,根据NRAS基因突变情况分为NRAS突变组和NRAS野生组,比较...
关键词：急性髓系白血病 NRAS基因 染色体 
240例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析
《妇儿健康导刊》2023年第20期76-78,共3页张恒 
目的分析240例唐氏综合征(DS)患儿的细胞遗传学特点,探讨DS与父母亲生育年龄的关系和临床特征。方法选取2014年6月至2019年12月川北医学院附属医院收治的240例DS患儿为研究对象,并选取同期180名染色体核型正常儿的父母作为对照组。取外...
关键词：唐氏综合征 细胞遗传学 染色体核型 并发症 
912例复发性流产夫妇细胞遗传学分析
《医学检验与临床》2023年第9期36-40,共5页陈小丽 孙诗雨 刘彩玉 王晓娅 崔倩 
目的:通过对复发性流产患者的细胞遗传学分析,研究复发性流产和染色体核型异常之间的关系。方法:选取2015年1月-2019年12月于威海市妇幼保健院就诊的456对(912例)复发性流产患者夫妇,采集外周血行淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:在...
关键词：复发性流产 遗传因素 染色体异常 细胞遗传学分析 
宝鸡地区1674对生育异常夫妇的细胞遗传学分析被引量：1
《临床医学研究与实践》2023年第23期1-4,共4页韩凯 杨鹏 唐凯 成艳 张娟玲 王文娟 权秋宁 
目的分析宝鸡地区生育异常夫妇染色体异常情况,为临床诊治提供参考。方法选取2010—2020年于宝鸡市妇幼保健院生殖中心进行咨询和检查的1674对生育异常夫妇为研究对象。所有研究对象均行染色体G显带核型检查。分析染色体异常的检出情况...
关键词：染色体异常 生育异常 数目异常 结构异常 多态性变异 
新疆地区193例染色体相互易位患者的细胞遗传学分析
《新疆医学》2023年第7期800-803,821,共5页李静 马雪 李曼 孙雪梅 伊江燕 黄卫东 
新疆维吾尔自治区自然科学基金青年项目(项目编号:2017D01B10)
目的统计分析新疆地区人群染色体相互易位的发生率、类型及分布情况,探讨染色体易位对人类生殖健康和遗传的影响。方法对2012年1月-2020年12月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到本院就诊的32,794例新疆地...
关键词：染色体 核型分析 易位 细胞遗传学 
初发儿童急性B淋巴细胞白血病细胞遗传学特征及首次治疗反应危险因素分析
《白血病．淋巴瘤》2023年第5期274-278,共5页连珠兰 葛丹丹 王玥 郭碧赟 
厦门市儿童危重症救治与分级诊疗体系建设项目(YDZX20193502000003)。
目的探讨初发儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的细胞遗传学特征及首次治疗反应相关影响因素。方法回顾性收集2019年4月至2021年9月厦门大学附属第一医院收治的49例初发B-ALL患儿资料,获得患儿临床特征、细胞遗传学和分子生物学检查结果...
关键词：白血病 B细胞 儿童 细胞遗传学分析 预后 
11542对辅助生殖助孕夫妇的细胞遗传学分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第4期115-119,共5页胡素熔 林慧 邓磊玉 肖敏 文平 
联勤保障部队第九二四医院院内科技计划成长项目(GS2020CZ07)。
探究染色体异常核型在不孕不育夫妇中的分布及对生殖障碍的影响,为遗传咨询提供依据。方法 对23084例进行辅助生殖助孕咨询的患者进行外周血染色体核型分析及临床数据收集。结果 从11542对生育障碍的夫妇中共检出1344例异常核型,检出率...
关键词：染色体异常 复发性流产 不孕症 
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