染色体显带

作品数：66被引量：140H指数：6
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携带10号染色体长臂部分重复变异1例患儿的临床表型及遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2024年第11期1371-1378,共8页郑安舜 尹婷 郑芹 章荣 王永安 马姗姗 赵亚丽 王雷雷 
连云港市妇幼健康项目(F202009);连云港市重点研发计划(社会发展)项目(SF2317)。
目的探讨1例携带10号染色体长臂(10q)部分重复变异患儿的临床表型,对其进行遗传学分析,并对携带10q部分重复变异患者相关文献进行复习。方法选择2018年4月在连云港市妇幼保健院首次就诊,并于2023年6月在本院复诊的1例临床表现为生长发...
关键词：染色体重复 儿童发育障碍 广泛性 孤独症谱系障碍 智力障碍 染色体显带 微阵列分析 儿童 
儿童Y染色体变异的临床特征及细胞遗传学分析
《中华生物医学工程杂志》2024年第3期195-200,共6页李瑞 赵鼎 许召杰 王超杰 张振华 张耀东 李东晓 李娴 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220757)
目的探讨Y染色体变异患儿的核型分布及遗传学效应。方法对2008年5月至2022年10月在河南省儿童医院泌尿外科、内分泌科及遗传咨询门诊等因语言、运动发育落后、精神发育迟缓或生殖器异常就诊的63例患儿,做常规外周血淋巴细胞培养,制备染...
关键词：Y染色体 细胞遗传学分析 核型分析 染色体显带 KLINEFELTER综合征 性发育障碍 
细胞遗传及分子诊断技术在染色体病检测中的应用进展被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2020年第10期1167-1169,共3页罗颖花(综述) 黄际卫(审校) 
柳州市科学研究与技术开发项目(2018DB20501,2018BJ10301,2018AF10504);广西卫健委科技计划项目(Z20170529)。
显带染色体分析技术是基于细胞遗传学发展的技术,核酸检测是基于分子遗传学的检测技术;在细胞遗传学和分子遗传学基础上衍生出了荧光原位杂交技术;细胞遗传学的进步带来了多种不同的染色体显带技术,分子遗传学的发展带来了基于核酸检测...
关键词：染色体畸变 染色体显带分析技术 分子核型分析 拷贝数变异 
Xp/Yq染色体间不平衡易位的临床遗传学特征分析被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2020年第3期202-206,共5页蔡婵慧 李怡 胡晶晶 李星 李显筝 
目的:探讨Xp/Yq染色体间不平衡易位胎儿的临床遗传学特征。方法:联合应用染色体核型分析及染色体微阵列分析对胎儿及其相关家族成员进行产前诊断。结果:胎儿染色体核型为46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.22),Xp22.33-p22.31位置发生缺失,Yq...
关键词：染色体 易位 遗传 染色体畸变 微阵列分析 染色体显带 产前诊断 
鲟形目鱼类染色体研究现状及进展被引量：3
《水产科学》2019年第5期734-740,共7页曾庆凯 杜合军 杨菁 
中国三峡集团公司环保基金资助项目(SXSN/3508)
染色质是真核生物遗传物质的载体,在细胞分裂过程中,核内染色质凝缩呈线状,对碱性染料较为敏感,此时称其为染色体[1]。对染色体玻片标本和染色体照片进行对比分析,并根据各染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等形态特征进行观测...
关键词：鲟形目 染色体 染色体显带 
273例曾生育非整倍体患儿父母染色体核型分析被引量：7
《国际生殖健康／计划生育杂志》2018年第4期297-299,共3页庄建龙 曾书红 江矞颖 庄倩梅 王耿 王元白 
目的:探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法:利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果:273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结...
关键词：非整倍性 多态现象 遗传 染色体显带 染色体畸变 核型分析 
涉及19号染色体新发生平衡易位二例
《国际生殖健康／计划生育杂志》2017年第6期519-521,共3页魏淑彦 杨会欣 封纪珍 
1病例报告 例1 女,32岁,2014年8月19日孕23周时就诊于石家庄市妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断。主诉：结婚7年,孕3产2,生育一女一男,表型智力均正常,现再次怀孕,末次月经为2014年2月27日,此次妊娠因孕中期产前筛查21-三体风险为1∶5...
关键词：产前诊断 妊娠中期 染色体畸变 易位 遗传 细胞遗传学分析 染色体显带 
胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究被引量：3
《中华围产医学杂志》2014年第7期461-467,共7页林少宾 史珊珊 谢英俊 陈争 陈宝江 吴坚柱 方群 
目的：探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）及光谱核型分析（spectral karyotyping，SKY）等3种技术平台的联合应用，对2010...
关键词：染色体畸变 产前诊断 遗传标记 染色体显带 原位杂交 荧光 光谱核型分析 
综合采用多种遗传学技术纠正一例珍贵胎儿的产前诊断错误被引量：2
《国际生殖健康／计划生育杂志》2014年第3期175-177,F0003,共4页文娟 李浩贤 龙志高 夏艳 夏家辉 梁德生 邬玲仟 
卫生行业科研专项(201302001)
目的:对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法:对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交(FISH)检测;对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果:妊娠...
关键词：染色体显带 核仁组成区 原位杂交 荧光 多态性 单核苷酸 核酸杂交 
改良培养法对提高老年多发性骨髓瘤患者染色体异常克隆检出率的研究被引量：2
《中华老年医学杂志》2013年第12期1312-1315,共4页裴蕾 李江涛 刘辉 宁尚勇 邢宝利 常乃柏 
目的评价改良培养方法在老年多发性骨髓瘤（multiplemyeloma，MM）患者中能否提高染色体异常克隆的检出率，同时探讨染色体核型异常与老年MM患者临床特征的关系。方法取我院2011年1月至2012年6月28例MM患者的骨髓标本，同时以常规24h短...
关键词：多发性骨髓瘤 染色体显带 细胞培养技术 
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