光谱核型分析

作品数:34被引量:73H指数:5
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胎儿非整倍体产前诊断的研究进展被引量:2
《中国现代医生》2017年第35期161-164,共4页计德永 王虎 贾文娟 方立异 许克义 
安徽省淮南市科技局重点项目(2014A)
产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。通过遗传咨询,应用现代分子生物学技术,结合免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等学科,通过母体检查或对胚胎(胎儿)直接检测,了解...
关键词:产前诊断 胎儿细胞 荧光原位杂交技术 光谱核型分析 胎儿游离DNA 
常用染色体分析技术在产前诊断中的应用被引量:5
《实验与检验医学》2015年第2期172-174,共3页黄宁 刘艳秋 
江西省卫生计生委课题项目(编号:S-27-A)
经典的细胞培养和细胞染色体分析是染色体病诊断的金标准,但该方法有实验周期长,对部分复杂、微小异常诊断困难等缺点;随着分子遗传学技术的不断发展,在传统染色体核型分析的基础上衍生发展了多项染色体分析诊断技术,如荧光原位杂交技...
关键词:染色体核型分析 荧光原位杂交技术 比较基因组分析 光谱核型分析 
胎儿标记染色体及衍生染色体的细胞与分子遗传学研究被引量:3
《中华围产医学杂志》2014年第7期461-467,共7页林少宾 史珊珊 谢英俊 陈争 陈宝江 吴坚柱 方群 
目的:探讨胎儿标记染色体及衍生染色体的产前诊断与评估策略。方法通过传统染色体显带技术、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)等3种技术平台的联合应用,对2010...
关键词:染色体畸变 产前诊断 遗传标记 染色体显带 原位杂交 荧光 光谱核型分析 
光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征被引量:4
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期562-565,共4页潘敏 蔡光伟 廖灿 刘子健 
广东省自然科学基金(9152408801000005);广州市医药卫生科技项目(2008-YB-090)
目的探讨联合应用光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值。方法对1例常规G显带染色体...
关键词:15号环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 光谱核型分析技术 
七例产前诊断的标记染色体及复杂染色体畸变的光谱核型分析被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期393-397,共5页宋花蕾 陈宝江 方群 谢英俊 林少宾 吴坚柱 
广东省卫生厅医学科研基金(A2008160)
目的探讨光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及传统核型分析技术在产前诊断标记染色体及复杂染色体畸变中的应用。方法对产前诊断中常规G显带分析发现的5例标记...
关键词:标记染色体 染色体畸变 光谱核型分析 产前诊断 
产前诊断技术的研究进展被引量:4
《生殖医学杂志》2012年第2期184-188,共5页颛佳 辛虹 
产前诊断是优生优育和预防缺陷儿出生的重要手段。它是在遗传咨询的基础上,应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等技术,通过母体检查或对胚胎(胎儿)直接检测,了解胎儿在子宫内的生长发育状况,诊断胎儿是否有...
关键词:产前诊断 胎儿细胞 荧光原位杂交技术 光谱核型分析 植入前遗传学诊断 
光谱核型分析技术在急性髓系白血病细胞遗传学分析中的应用
《中华血液学杂志》2011年第7期454-457,共4页郭搏 朱宏丽 李素霞 韩晓萍 孙敬芬 王莉莉 黄文荣 达万明 
解放军总医院科技创新苗圃基金(09KMM17);重大新药创制科技重大专项(2008ZXJ09001-019);中央保健专项资金科研课题(B20098115)
目的初步探讨光谱核型分析(Spectral karyotyping,SKY)技术在急性髓系白血病(AML)细胞遗传学分析中的应用价值。方法对9例AML患者分别采用R显带、sKY检查染色体核型,采用双融合荧光原位杂交(D—FISH)检测MLL、PML—RARα、AMLI-...
关键词:光谱核型分析 染色体 白血病 非淋巴细胞 急性 
综合应用分子细胞遗传学技术检测一例染色体微小易位被引量:6
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期568-571,共4页谢英俊 陈宝江 吴坚柱 陈争 林少宾 方群 
广东省医学科学技术研究基金(A2008160)
目的综合应用分子细胞遗传学技术对1例染色体微小易位的病例进行检测。方法按常规制备染色体,G显带进行核型分析,并先后进行光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY),染色体涂染,双色荧光原位杂交技术(fluorescence insitu hybr...
关键词:染色体易位 荧光原位杂交 光谱核型分析 
抗核抗体核型与抗核抗体谱3(IgG)相应抗体的关系研究被引量:1
《中华临床医师杂志(电子版)》2011年第1期161-163,共3页张健 王丽 王文龙 贾印峰 王翠玲 李莉 申爱华 
目的探讨抗核抗体(ANA)荧光核型与ANA谱3(IgG)15项抗体之间的关系。方法对济宁医学院附属医院门诊及住院的自身免疫性疾病(AID)患者进行检测,ANA采用间接免疫荧光法检测,ANA谱3(IgG)15项抗体采用欧蒙免疫印记法检测。结果 362例ANA阳性...
关键词:抗体 抗核 光谱核型分析 免疫印迹法 自身免疫疾病 
光谱核型分析技术在细胞遗传中的应用被引量:2
《国际妇产科学杂志》2010年第6期383-386,共4页宋花蕾 陈宝江 方群 
广东省卫生厅医学科研基金(A2008160)
G显带核型分析技术是细胞遗传工作中的常规显带技术。然而其不能发现小的或复杂的染色体异常。而光谱核型分析技术则使人类24种染色体同时染色,仅通过1次实验就可直观、快速地观察所有染色体。其能够发现隐匿性及复杂的染色体异常、能...
关键词:光谱核型分析 染色体畸变 遗传标记 易位 遗传 染色体显带 非整倍体 
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