胎儿游离DNA

作品数:325被引量:957H指数:17
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无创胎儿游离DNA RHE血型基因型诊断技术的准确性和可行性研究
《中国输血杂志》2025年第3期368-374,共7页杨金华 任道菊 李小薇 肖军 游江舟 陈春月 张晓娟 李翠莹 
2024年度空军军医大学临床研究计划项目(2024LC2406)。
目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性。方法 选择2023年11月-2024年8月在本院建档的单胎且RhE血型为Rhee的纯合子孕妇134例,应用游离DNA提取试剂盒...
关键词:无创产前诊断 胎儿RhE血型 胎儿游离DNA 胎儿新生儿溶血病 实时荧光定量PCR 
无创产前筛查中影响胎儿游离DNA浓度的因素研究进展
《检验医学与临床》2025年第6期850-854,859,共6页魏智芳(综述) 侯东霞 王晓华(审校) 
内蒙古自治区自然科学基金项目(2019MS08006);内蒙古自治区妇幼保健院院内科研基金项目(2023FYYNB003)。
胎儿游离DNA浓度(FF)通过结合生物因素和生物信息算法解读无创产前筛查(NIPT)结果,是NIPT的重要质量控制参数。不同个体间FF水平存在差异,任何潜在干扰母体或胎盘中游离DNA浓度的因素,都可能进一步影响NIPT结果的准确性。然而目前对于...
关键词:无创产前筛查 非整倍体 胎儿游离DNA 胎儿分数 质量控制 
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用
《实用医技杂志》2025年第3期204-206,共3页杜莉敏 郭梦雨 刘书菡 
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值。方法本研究选择2022—2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和高龄。经...
关键词:孕妇 13-三体综合征 18-三体综合征 唐氏综合征 非侵入性产前检测 
孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测在颈项透明层增厚胎儿中的应用效能被引量:2
《中华围产医学杂志》2025年第2期113-118,共6页倪梦瑶 朱湘玉 刘威 顾雷雷 曹培暄 杨滢 吴星 周春香 段红蕾 李洁 
江苏省卫健委“十四五”卫生健康科教能力提升工程-妇产医学创新中心(CXZX202229)。
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中应用的效能。方法回顾性纳入2014年6月至2022年12月因胎儿NT增厚(≥3.0 mm)于南京大学医学院附属鼓楼...
关键词:胎儿颈项透明层 无创产前检测 产前诊断 遗传咨询 
无创胎儿游离DNA血型检测在产前诊断中的研究进展
《临床输血与检验》2024年第6期835-842,共8页任道菊 李小薇 李翠莹 
空军特色医学中心青年人才项目(No.2022YXQN028)资助。
胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)存在于孕妇妊娠期外周血中,其为携带胎儿相关遗传信息的DNA片段,可以进行胎儿染色体、基因相关疾病筛查。因其操作风险低、无副作用,目前已被广泛用于无创产前诊断检测(non-invasive prenatal ...
关键词:胎儿游离DNA 胎儿血型 无创产前检测 
染色体微阵列分析技术联合染色体核型分析产前紧急诊断唐氏综合征价值
《中华灾害救援医学》2024年第12期1456-1459,共4页陈秀慧 
目的探索染色体微阵列分析(CMA)技术联合染色体核型分析在产前紧急诊断唐氏综合征中的临床价值。方法选择2021年1月到2024年1月来临沂市妇幼保健院进行羊水穿刺的87例产前高风险孕妇为研究对象。以胎儿游离DNA检测结果为诊断金标准,评估...
关键词:染色体微阵列分析 染色体核型分析 胎儿游离DNA检测 产前 唐氏综合征 诊断 
孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征产前诊断中的应用价值分析
《中国社区医师》2024年第36期74-76,共3页周春芳 
目的:分析孕妇血浆中胎儿游离DNA检测在唐氏综合征(DS)产前诊断中的应用价值。方法:选取2022年2月—2024年2月于溧阳市妇幼保健院进行产前检查的孕妇80例进行研究,根据检查结果分为参照组(单胎正常妊娠,n=48)和研究组(怀有DS胎儿,n=32)...
关键词:胎儿 游离DNA 唐氏综合征 产前检查 
单基因病无创产前筛查的研究进展
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2024年第12期005-008,共4页何素娜 周俏苗 
产前筛查是预防出生缺陷的重要手段,遗传性疾病是出生缺陷的主要原因之一,其中单基因病种类多,病情复杂,少数有效治疗手段,且费用高昂,预后差,出生前进行产前诊断是预防单基因病及尽快进行临床干预的主要方法。近年来,产前检测已转向非...
关键词:出生缺陷 单基因病 胎儿游离DNA 无创产前筛查 
无创产前筛查:当前应用与未来趋势
《实用妇产科杂志》2024年第11期857-861,共5页许乃馨 黄荷凤 徐晨明 
国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603);国家自然科学基金面上项目(编号:81971344、82171677、82192864);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(编号:SHDC12023120);上海市科委科技计划项目(编号:22S31901500、21Y21901002);中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。
随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和...
关键词:胎儿游离DNA 无创产前筛查 孕妇外周血 染色体非整倍体疾病 唐氏综合征 遗传疾病 FETAL 基因组学 
无创产前检测中胎儿游离DNA浓度的影响因素及临床应用研究进展
《临床医学进展》2024年第10期1182-1192,共11页陈鹏宇 张铨富 
无创产前检测(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)自临床应用以来,因其方便快捷、无需侵入的特点于全球迅速开展。胎儿游离DNA浓度(Fetal Fraction, FF)是NIPT的质控参数,同时也可作为预测不良妊娠结局的重要指标。本文旨在分析总结F...
关键词:无创产前检测 胎儿游离DNA浓度 妊娠结局 产前咨询 
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