无创产前诊断

作品数：102被引量：416H指数：12
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无创胎儿游离DNA RHE血型基因型诊断技术的准确性和可行性研究
《中国输血杂志》2025年第3期368-374,共7页杨金华 任道菊 李小薇 肖军 游江舟 陈春月 张晓娟 李翠莹 
2024年度空军军医大学临床研究计划项目(2024LC2406)。
目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性。方法 选择2023年11月-2024年8月在本院建档的单胎且RhE血型为Rhee的纯合子孕妇134例,应用游离DNA提取试剂盒...
关键词：无创产前诊断 胎儿RhE血型 胎儿游离DNA 胎儿新生儿溶血病 实时荧光定量PCR 
基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值
《中华医学杂志》2025年第6期459-464,共6页李焕云 赵振华 孔令蓉 付欣雨 朱静琦 吴世彤 孙路明 孔祥东 
河南省高等学校重点科研项目(25B320006)。
目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取...
关键词：产前诊断 单倍型 贝叶斯因子 胎儿 单基因隐性遗传病 
1758例孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查临床分析
《宁夏医学杂志》2024年第5期435-437,共3页王书平 王东芳 刘晓东 
目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在孕妇血中胎儿染色体非整倍体及微重复微缺失筛查中的作用,为临床诊断提供依据。方法选择1758例孕妇进行NIPT检测,对结果判断为高风险的孕妇取其羊水或脐带血进行产前诊断并对相关孕产妇妊娠结局随访至...
关键词：无创产前诊断 染色体微微重复微缺失 拷贝数变异 
母体外周血胎儿有核红细胞及其在无创产前诊断中的应用被引量：1
《科学通报》2023年第31期4119-4134,共16页吴可 陈韦弘 何荣祥 冯春 蔡博 赵兴中 
国家自然科学基金(81527801,82001644,81741019,61904057)资助。
母体外周血中存在来源于胎儿的具有完整细胞核的红细胞,即胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cells,FNRBCs).FNRBCs在整个妊娠期内持续存在于母体血液循环之中,具有全套的胎儿遗传物质、细胞器、各类生物分子以及代谢物等,包含...
关键词：胎儿有核红细胞 无创产前诊断 微流控芯片 三维微纳结构 
基于胎儿游离DNA的地中海贫血无创产前诊断的研究进展被引量：2
《医学研究与战创伤救治》2023年第7期771-774,共4页许桂丹(综述) 邓益斌(审校) 
广西壮族自治区自然科学基金(2020GXNSFBA297047);百色市本级财政科技计划项目(百科20211815);右江民族医学院附属医院2020年度高层次人才科研项目(Y202011708)。
重型地中海贫血(地贫)目前尚无有效治疗措施,通过产前诊断阻止重型患儿出生是国内外公认的首选预防措施。目前,地贫的产前诊断仍依赖于有创的方法,即绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉血穿刺,存在一定的宫内感染和流产风险,安全、无创、快速...
关键词：地中海贫血 cffDNA 无创产前检测 高通量测序 
染色体微阵列分析对有或没有超声异常的无创产前诊断高风险孕妇的诊断价值
《国际检验医学杂志》2023年第S01期148-151,共4页孙爽 刘颖 胡晓玲 郭雪华 邹玥 
吉林省妇幼保健院院长基金项目(吉妇幼院字[2019]105号)。
研究背景染色体微阵列分析(CMA)已被建议常规用于超声异常(UA)的孕妇,特别是超声结构异常(USA)的孕妇。在接受无创产前检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)时,是否常规向无UA的NIPT异常孕妇提供CMA尚不确定。目的探讨染色体...
关键词：染色体微阵列分析 无创产前检测 超声异常 核型分析 
无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第1期46-48,共3页郑笑珠 黄慧 韩瑞宁 
深圳市福田区卫生公益性科研项目(FTWS2018088)。
目的初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值。方法通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基因病胎儿并决定引产的孕妇外周血进行基因测序,以引产胎儿绒毛组织基因检测的结果为诊断的金标准。结果8例孕...
关键词：单基因病 无创产前诊断 高通量测序 游离胎儿DNA 
基于母体外周血胎儿游离DNA的单基因病无创产前诊断研究进展被引量：1
《发育医学电子杂志》2023年第1期53-59,F0002,共8页王磊 安邦权 黄盛文 
贵州省科技创新人才团队项目(黔科合平台人才[2020]5011);贵州省科技支撑计划项目(黔科合支撑[2019]2808)。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。截止到目前,OMIM数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)已收录近6000种发病机制明确的单基因病。尽管多数单基因疾病的发生率都很低,但可以将几千种单基因疾病的总发生率叠加在一...
关键词：单基因遗传病 单基因病 先天性耳聋 红绿色盲 单基因疾病 地中海贫血 遗传性疾病 产前诊断 
胎儿α-地中海贫血无创基因检测的临床可行性研究被引量：1
《黑龙江医学》2022年第22期2704-2706,2710,共4页刘洁 王晓贤 林雨虹 林伟 
福州市科技局医疗卫生项目(2019-SZ-8)。
目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕...
关键词：巴氏胎儿水肿综合征 无创产前诊断 地中海贫血 东南亚缺失型 
无创产前诊断时代早孕期超声检查的价值
《中华医学超声杂志（电子版）》2022年第9期873-876,共4页任芸芸 
早孕期筛查有两个目的:胎儿结构筛查及染色体异常筛查。20世纪90年代起开展结合胎儿颈后透明层及孕妇血清学指标筛查胎儿染色体异常,21三体的检出率为85%~90%,假阳性率为5%。2011年起无创产前诊断(NIPT)广泛开展,21三体的检出率达到98%~...
关键词：超声检查 无创产前诊断 早孕期 
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