游离胎儿DNA

作品数：126被引量：324H指数：8
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无创产前检测:迈向下一个十年被引量：4
《临床儿科杂志》2024年第1期15-19,共5页王彦林 
上海交通大学医工交叉重点项目(No.YG2023ZD26)。
无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变...
关键词：无创产前筛查 游离胎儿DNA 基因组测序 外显组测序 
孕期血浆游离DNA相关指标对不良妊娠结局预测价值的研究进展
《生殖医学杂志》2023年第11期1766-1770,共5页梅凤琦 刘彦慧 
不良妊娠结局会影响胎儿的生长发育,并威胁母婴生命安全。因此,不良妊娠结局的早筛查、早发现、早预防对母婴健康尤为重要。孕期血浆游离DNA(cfDNA)主要来自母体髓系/淋巴系细胞和胎盘滋养细胞,其中cfDNA浓度、游离胎儿DNA分数、线粒体...
关键词：血浆游离DNA 游离胎儿DNA分数 线粒体DNA 核小体启动子 不良妊娠结局 
孕妇外周血游离胎儿DNA用于无创产前检测的研究进展
《中国科技期刊数据库 医药》2023年第6期182-185,共4页梁萍 
产前检查对于预防控制新生儿疾病发生和优生优育有重要意义,孕妇外周血游离胎儿DNA(cffDNA)是一种无创产前检测方法,并且敏感度、精准度和特异度均高达99%,加阳性率大约仅仅只有0.1%,其在鉴别胎儿血型、性别、染色体相关疾病、单基因病...
关键词：无创 孕妇外周血游离胎儿DNA 产前检测 
基于多因素非条件Logistic回归分析探讨无创产前检测技术筛查失败的影响因素被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期519-526,共8页石杨 姜海燕 邵小光 
大连市青年科技之星项目(2019RQ144)。
目的探讨无创产前检测(NIPT)技术筛查失败影响因素的多因素非条件Logistic回归分析。方法选取2019年7月至2020年6月就诊于大连市妇女儿童医疗中心的3410例孕妇为研究对象。采取回顾性分析方法,按照首次NIPT筛查结果,将其分为首次成功组(...
关键词：无创产前检测 游离胎儿DNA LOGISTIC回归分析 肝素 孕龄 
外周血中游离胎儿DNA检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值分析
《哈尔滨医药》2023年第2期22-24,共3页刘洋 僧雪雁 刘毅 
目的分析外周血中游离胎儿DNA(cff-DNA)检测用于诊断染色体非整倍体的临床价值。方法选择进行外周血中cff-DNA检测的4525例孕妇。4525例孕妇均进行外周血中cff-DNA检测,针对低风险孕妇进行跟踪随访至新生儿出生后3个月时,针对高风险孕...
关键词：染色体非整倍体 外周血中游离胎儿DNA 介入性穿刺 诊断效能 一致性 
无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值初探被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2023年第1期46-48,共3页郑笑珠 黄慧 韩瑞宁 
深圳市福田区卫生公益性科研项目(FTWS2018088)。
目的初步探讨无创产前诊断在胎儿单基因病中的诊断价值。方法通过基于目标序列捕获技术的高通量测序方法检测8例可能孕有单基因病胎儿并决定引产的孕妇外周血进行基因测序,以引产胎儿绒毛组织基因检测的结果为诊断的金标准。结果8例孕...
关键词：单基因病 无创产前诊断 高通量测序 游离胎儿DNA 
18045例无创产前筛查游离胎儿DNA比例分析被引量：3
《现代妇产科进展》2023年第1期18-22,28,共6页代鹏 赵干业 胡爽 刘宁 孔祥东 
河南省自然科学基金青年项目(No:202300410387)。
目的:探讨游离胎儿DNA比例(FF)的影响因素及其与染色体异常疾病的相关性。方法:回顾分析孕妇年龄、孕周、体质量指数以及NIPS提示高风险胎儿与FF的关系。结果:FF主要分布范围是4%~25%。FF与孕周呈正相关,与孕妇年龄和体质量指数呈负相...
关键词：无创产前筛查 游离胎儿DNA比例 年龄 孕周 体质量指数 
Y-染色体mini-STR分型二代测序技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究
《临床血液学杂志》2022年第2期90-95,共6页宋文倩 肖南 周世航 陈玫 段莹 潘凌子 王霓 邵林楠 于卫建 
辽宁省大连市青年科技之星项目(No:2017RQ169)。
目的:评价基于Y-染色体mini-STR的二代测序技术(NGS)通过检测孕妇血浆中胎儿遗传物质完成无创产前亲权鉴定的可行性。方法:从24位孕妇外周血中提取游离胎儿DNA(cffDNA),用Illumina NextSeq 500平台对cffDNA同时进行12个mini-STR基因座的...
关键词：无创产前亲权鉴定 Y-染色体 mini-STR 二代测序技术 游离胎儿DNA 
母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病的应用被引量：4
《中国生育健康杂志》2021年第4期337-342,353,共7页冯琳懿 
目的观察母体游离胎儿DNA检测在筛查胎儿新发突变或父源遗传疾病中的应用可行性。方法选取2017年1月—12月期间山西医科大学第一医院孕30~32周超声提示或既往胎生史为软骨发育不良症和致死性侏儒症的27例孕妇为研究对象,孕妇年龄20~35岁...
关键词：母体游离胎儿DNA 基因突变 父源遗传疾病 产前诊断 软骨发育不良症 致死性侏儒症 
基于二代测序的mini-STR分型技术应用于无创产前亲权鉴定的可行性研究
《中国优生与遗传杂志》2021年第6期856-862,共7页宋文倩 肖南 陈玫 段莹 潘凌子 王霓 邵林楠 周世航 于卫建 刘铭 
大连市青年科技之星项目(2017RQ169)。
目的探讨基于二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测孕妇血浆中胎儿短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的方法应用于无创产前亲权鉴定的可行性。方法收集28组家庭样本,首先用毛细管电泳(capillary electrophore...
关键词：mini-STR分型 无创产前亲权鉴定 二代测序技术 血浆中游离胎儿DNA 
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