产前检测

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4种唐氏综合征产前筛查策略的卫生经济价值评估
《现代妇产科进展》2025年第3期201-206,共6页许广霞 唐海燕 张家怡 李艳颜 林胜谋 
深圳市科技创新委员会基础研究项目(No:JCYJ20210324114610028);深圳市罕见病临床医学研究中心项目(No:LCYSSQ20220823091402005)。
目的:对4种唐氏综合征产前筛查策略的筛查效果及成本效益进行卫生经济价值评估,探讨唐氏综合征产前筛查策略。方法:选取2015年6月至2022年6月在香港大学深圳医院同时参加孕早期联合筛查(FTCS)和无创产前检测(NIPT)的22391例单胎妊娠孕...
关键词：唐氏综合征 无创产前检测 孕早期联合筛查 卫生经济价值 
NIPT在不同慎用人群胎儿常见染色体非整倍体异常检测中的效能分析
《中国计划生育和妇产科》2025年第3期72-76,82,共6页于丹丹 李奉瑾 姚欣雨 张玉萍 
目的 探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在孕中期产前筛查(second-trimester serum screening,STSS)高风险、高龄、体外受精-胚胎移植(IVF-ET)受孕和双胎妊娠的慎用人群中筛查胎儿常见染色体非整倍体的应用价值。方...
关键词：无创产前检测 血清学产前筛查 高龄 胚胎移植 双胎妊娠 
无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察研究
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2025年第3期060-063,共4页周功益 
无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察研究,苍南县科技局(课题编号:2023S24)。
本研究旨在探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的临床应用效果,通过与介入性产前诊断结果进行对比,评估NIPT的准确性与安全性。方法 将2023年6月至2024年5月期间在本院接受NIPT检测的2000名孕妇资料纳入,依据检验结果划分为...
关键词：无创产前检测(NIPT) 胎儿染色体疾病 筛查效果 灵敏度 
无创产前检测对17p12区域拷贝数变异的检测效能
《上海交通大学学报(医学版)》2025年第3期310-316,共7页张兰兰 韩旭 李牛 王剑 李淑元 
国家自然科学基金(81871136);上海市自然科学基金(22Y11906700)。
目的·探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对染色体17p12区域[包含外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)]拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的检测效能及临床应用价值。方法·选取2020年7月—...
关键词：无创产前检测 17p12区域 拷贝数变异 遗传性压力易感性周围神经病 腓骨肌萎缩症1A型 
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在13-三体综合征18-三体综合征和唐氏综合征诊断中的应用
《实用医技杂志》2025年第3期204-206,共3页杜莉敏 郭梦雨 刘书菡 
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测在诊断13-三体综合征,18-三体综合征和唐氏综合征中的应用价值。方法本研究选择2022—2024年在我院进行无创产前检测技术(NIPT)检测的98名孕妇,筛查原因包括血清学筛查高风险、临界风险和高龄。经...
关键词：孕妇 13-三体综合征 18-三体综合征 唐氏综合征 非侵入性产前检测 
孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测在颈项透明层增厚胎儿中的应用效能被引量：2
《中华围产医学杂志》2025年第2期113-118,共6页倪梦瑶 朱湘玉 刘威 顾雷雷 曹培暄 杨滢 吴星 周春香 段红蕾 李洁 
江苏省卫健委“十四五”卫生健康科教能力提升工程-妇产医学创新中心(CXZX202229)。
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中应用的效能。方法回顾性纳入2014年6月至2022年12月因胎儿NT增厚(≥3.0 mm)于南京大学医学院附属鼓楼...
关键词：胎儿颈项透明层 无创产前检测 产前诊断 遗传咨询 
IVF-ET中无创胚胎筛选的研究进展
《国际生殖健康/计划生育杂志》2025年第1期41-46,共6页陈雪花 周红 汪彩珠(审校) 
广西医疗卫生适宜技术开发与推广应用项目(S2021072);广西生殖健康与出生缺陷防治重点实验室(广西壮族自治区妇幼保健院)开放课题(GXWCH-ZDKF-2023-05)。
辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的终极目标是实现单胎、足月、健康和活产。筛选最具发育潜能的胚胎进行单胚胎移植(single embryo transfer,SET)是实现该目标的有效措施。目前,最常用的无创筛选方法是形态学评分...
关键词：非侵入性产前检测 延时成像 代谢组学 蛋白质组学 胚胎发育 形态学评分 
拓展性无创产前检测对唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值
《浙江临床医学》2025年第2期180-183,共4页钱悦 金克勤 胡旻 李娜 骆健峰 
金华市科学技术项目(2019-3-002a,2021-3-123,2021-4-230)。
目的探讨拓展性无创产前检测(NIPT Plus)在唐氏综合征高风险孕妇的筛选价值。方法回顾性分析2018年1月至2023年7月在本院及下辖县级医院自愿接受NIPT Plus的唐氏综合征高风险孕妇1670例。对NIPT Plus高风险孕妇进行核型和染色体微阵列分...
关键词：拓展性无创产前检测 唐氏综合征筛查 染色体拷贝数变异 染色体核型 染色体微阵列分析 
胎儿有核红细胞在单基因病无创产前检测中的应用
《中华医学杂志》2025年第6期411-415,共5页袁永一 李晓鸽 戴朴 
国家重点研发计划(2022YFC2703602);国家自然科学基金(82271177,82271185);北京市自然科学基金(7242137)。
胎儿有核红细胞存在于孕妇外周血中,具有完整的胎儿遗传信息,是进行胎儿遗传病检测和预警的一类理想细胞,已被证实可用于胎儿性别鉴定和染色体非整倍体检测。单基因遗传病异质性强、变异位点及变异类型多样,应用胎儿有核红细胞检测前需...
关键词：产前诊断 无创产前检测 胎儿有核红细胞 单基因病 
无创DNA产前检测在胎儿性染色体非整倍体筛查中的应用和效能分析
《中国妇幼保健》2025年第3期389-393,共5页钱雯君 张丽 杨彤 刘瑞涛 贾子莹 白桂芹 
陕西省重点产业创新链项目基金(2022ZDLSF04-02)。
目的基于多中心回顾性分析探讨无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体(SCA)产前筛查中的检验效能和指导意义。方法回顾性分析2019年10月—2024年7月在西安交通大学第一附属医院基因联合实验室进行NIPT的来自陕西省各地医院的5258...
关键词：无创DNA产前检测 性染色体非整倍体 产前诊断 胎儿 
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